Биоинформатики использовали новые компьютерные технологии для изучения строения хромосом и проверили их на бабочках-бархатницах. Так удалось увидеть необычные следы бурной хромосомной эволюции: некоторые хромосомы слились вместе, а какие-то их участки повернулись на 180 градусов. Предполагать столь большие изменения ранее было невозможно, ведь даже в самый лучший микроскоп хромосомы бабочек видны как маленькие черные шарики без выраженной внутренней структуры. Такой биоинформатический подход может применяться для выявления хромосомных заболеваний человека и быть менее трудозатратным по сравнению с обычными методами. Исследования поддержаны грантом Российского научного фонда. Результаты опубликованы в журнале Genes.

Изучением хромосом занимаются тысячи исследователей во всем мире. Для ученых-биологов это способ познать законы генетики и эволюции, ведь в хромосомах находятся гены, а гены несут информацию, необходимую для развития организмов. Для медиков это один из способов диагностики болезней, многие из которых возникают из-за нарушения структуры и числа хромосом. Например, синдром Вольфа-Хиршхорна можно точно определить только после рождения ребенка – это редкая генетическая болезнь, которая возникает из-за потери маленького участка одной из хромосом и приводит к множественным нарушениям развития. Многие другие хромосомные изменения происходят при разных формах рака. Поэтому ученым очень важно уметь выявлять хромосомные перестройки и делать это как можно более точно. До настоящего времени такие исследования проводились – и сейчас проводятся – с помощью микроскопа, но этот подход имеет серьезные ограничения: многие перестройки столь малы, что их невозможно обнаружить.

В последние годы ученые из разных стран стали разрабатывать подходы к выявлению хромосомных перестроек с помощью компьютерных технологий. Сотрудники Зоологического института РАН (Санкт-Петербург) и Университета Любляны (Словения) протестировали один из алгоритмов, который можно использовать для тонкого анализа структуры хромосом. В качестве объекта они взяли бабочек из семейства бархатниц (сатирид), потому что ранее при исследовании их узнали, что хромосомные наборы почти всех видов одинаковы. Авторы проанализировали информацию о геномах бабочек из международного генетического банка. Для каждой пары видов бархатниц ученые взяли тысячи генов, которые собрали вместе и нанесли на графики в соответствии с их положением на хромосомах. Это позволило выявить те участки генома, в которых в ходе эволюции изменилась структура.

Анализ показал, что бабочки-сатириды пережили бурную хромосомную эволюцию. У части видов это произошло за счет слияния хромосом, когда две более мелкие хромосомы соединяются в одну. У других видов это произошло за счет накопления множественных инверсий – разворотов фрагментов хромосом на 180 градусов. Такие изменения важны для сохранения экологических приспособлений, которые виды приобретают в ходе эволюции и видообразования.

«Наш анализ показал, что геномная эволюция у изученных насекомых была гораздо более бурной, чем это предполагалось. В дальнейшем мы хотим детально изучить их теломеры – концевые участки хромосом, которые важны для сохранения целостности генома. Мы надеемся, что это поможет нам разобраться в причинах и механизмах, которые вели к преобразованию хромосом», – поделился руководитель проекта, поддержанного грантом РНФ, Владимир Лухтанов, доктор биологических наук, главный научный сотрудник Зоологического института РАН.

Источник: пресс-служба Российского научного фонда.