Сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН обобщили известную на сегодняшний день информацию о синдромах микроделеции и микродупликации 3q29 и обнаружили ген, отвечающий за задержку психомоторного развития при этом заболевании. Результаты исследования опубликованы в научном журнале Molecular Genetics & Genomic Medicine.

«Распространённой причиной развития синдрома микродупликации 3q29, впервые описанного в 2008 году и встречающегося с частотой 1:5000 среди пациентов с умственной отсталостью, является протяжённая дупликация — появление дополнительной копии участка длинного плеча хромосомы 3. Как правило, такая хромосомная аномалия затрагивает множество генов с разнообразными функциями. Мы поставили задачу выяснить, какой ген отвечает за симптомы, связанные с нарушениями интеллектуального развития у пациентов с данным синдромом», — прокомментировал заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ доктор биологических наук профессор РАН Игорь Лебедев.

Исследователи провели анализ литературы, обследовали пациентов с редким синдромом микродупликации 3q29 и подробно описали каждый случай. Выяснилось, что у пациентов чаще всего встречаются следующие признаки: задержка интеллектуального и речевого развития, расстройства аутистического спектра, микроцефалия, мышечно-скелетные аномалии, избыточный вес. Важно, что при синдроме микроделеции 3q29, обусловленном делецией этого же региона, кроме общих c микродупликацией симптомов в виде задержки развития и аномалий опорно-двигательного аппарата, встречаются так называемые «зеркальные» признаки — например, дефицит веса (тогда как при микродупликации характерно ожирение), а также уникальные только для микроделеции состояния — шизофрения, генерализованное тревожное расстройство и частые инфекции внутреннего уха.

«У двух из пяти пациентов, обследованных врачами Медико-генетического центра НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН, впервые были обнаружены дупликации единственного гена BDH1, расположенного в области хромосомной микродупликации, — рассказала руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ кандидат биологических наук Анна Кашеварова. — Опубликованная информация поможет клиническим специалистам улучшить диагностику синдрома, увеличить вероятность своевременной постановки диагноза, а для семей с наследственными формами микродупликаций или микроделеций предложить пренатальную диагностику или преимплантационное генетическое тестирование для рождения здорового ребёнка».

Исследование призвано обратить внимание научного сообщества на необходимость дальнейшего изучения вариантов гена BDH1 как одной из возможных причин нарушений психомоторного развития. Работа выполнена в рамках гранта РНФ 21-65-00017.

Источник: пресс-служба ТНИМЦ РАН.