IV Международный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных болезней «Содружество без границ» стал уникальной площадкой для консолидации усилий врачей-генетиков, педиатров, неврологов, терапевтов и других медицинских специалистов в борьбе с редкими заболеваниями. Как отметили учёные, опыт работы с орфанными заболеваниями может быть успешно перенесён на борьбу с более распространёнными болезнями.

«Наследственные орфанные болезни остаются серьёзной медицинской проблемой, поскольку требуют комплексного подхода и инновационного мышления врачей, учёных, организаторов здравоохранения», — заявил президент Ассоциации медицинских генетиков академик Сергей Куцев, открывая пленарное заседание.

Академик Александр Румянцев заметил, что «любая генетическая проблема — это прежде всего проблема диагностики», и рассказал о ключевых достижениях последних лет. Среди них — расширенный неонатальный скрининг на 40 заболеваний, включая спинально-мышечную атрофию и врождённые ошибки иммунитета, а также создание системы обеспечения лекарствами в рамках фонда «Круг добра». «Пять лет назад ничего этого не было. И это постоянно развивающаяся система», — добавил академик.

По мнению учёного, орфанные заболевания являются модельным продуктом для построения эффективной системы здравоохранения будущего, основанной на принципах профилактики, предикции и персонализации. «Опыт, накопленный в этой сложной области, может быть успешно перенесён на борьбу с более распространёнными болезнями», — считает Александр Румянцев.

Президент Союза педиатров России академик Лейла Намазова-Баранова подчеркнула уникальность отечественной системы детского здравоохранения, которая позволяет с самого рождения уделять пристальное внимание здоровью ребенка. «Сегодняшняя педиатрия переходит к концепции от 1000 дней к 1000 недель программирования здоровья. Всё детство является открытым окном программирования», — заявила академик. Главной задачей педиатров она назвала умение заподозрить редкое заболевание на самом раннем этапе: «Мечтой, наверное, каждого педиатра является ситуация, когда любой специалист, увидев пациента от двери, мог заподозрить у него редкую болезнь. И это, поверьте, абсолютная возможность сегодняшнего дня».

Говоря о новых подходах к диагностике, она привела в пример запущенный в прошлом году проект «РАС-НЕЙРО» — дополнительный вариант нейроскрининга, направленный на выявление у детей расстройств аутистического спектра (РАС). Результаты обследования 9-месячных детей из Смоленской области показали высокую значимость ранней диагностики: в группу риска попали 11,3 % обследованных, из них 3,2 % — в группу высокого риска, 8,1 % — умеренного. «В последние годы мы наблюдаем, как невероятными темпами в популяции растёт частота расстройств аутистического спектра. Всё больше родителей сталкиваются с тем, что состояние выявляется слишком поздно — лишь в 4-6 лет», — пояснила Лейла Намазова-Баранова.

Как сообщил член-корреспондент РАН Дмитрий Кудлай, в 2024 году в России родилось более 1 226 000 детей, из которых 99 % прошли первичное исследование в рамках расширенного неонатального скрининга — программы массового обследования новорождённых для раннего выявления наследственных и врожденных заболеваний. «Диагноз подтверждён у 726 детей, среди них: 430 новорождённых с наследственными болезнями обмена веществ; 121 новорождённый с первичными иммунодефицитами; 175 новорождённых со спинальной мышечной атрофией», — рассказал учёный.

Комплексно повысить эффективность лечения таких заболеваний призвана государственная Стратегия развития фармацевтической промышленности — «Фарма-2030». Она предполагает увеличение объёмов производства отечественных лекарственных средств и медицинских изделий в два раза к 2030 году по сравнению с 2021 годом — до 1,5 трлн руб. Объём экспорта лекарственных препаратов должен вырасти с 1,28 млрд до 3,4 млрд долларов, добавил Дмитрий Кудлай.

Форум продолжится завтра, 24 октября. В пленарных заседаниях и круглых столах ожидается участие специалистов из более чем 20 стран.