Томские генетики разработали панель генетических маркёров, позволяющую выявить тяжёлое наследственное заболевание еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).

«Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) может помочь семьям, в которых супруги являются носителями муковисцидоза, запланировать беременность и родить здорового ребёнка», — говорит заведующая группой преимплантационного генетического тестирования Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ врач-лабораторный генетик Мария Склеймова.

Раньше в такой ситуации была доступна только пренатальная диагностика, когда тестирование плода проводилось во время уже наступившей беременности. В случае выявления патологии семьи сталкивались с непростым выбором: прервать беременность или родить тяжело больного ребёнка.

«Преимплантационное тестирование подразумевает использование вспомогательных репродуктивных технологий. Семья вступает в цикл ЭКО, затем генетиками тестируется каждый из полученных эмбрионов. Тестирование можно провести не только на муковисцидоз, но и на другие тяжёлые заболевания, наследуемые в семье», — говорит главный врач Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ к.м.н. Гульнара Сеитова.

При этом, по её словам, процесс не ограничен одним циклом ЭКО. При необходимости семья может пройти несколько таких циклов.

Методика была разработана коллективом учёных и врачей, представителей Генетической клиники и НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ: в работе принимали участие сотрудники группы преимплантационной генетического тестирования: биолог к.б.н. Елена Соловьёва и врач-лабораторный генетик Мария Склеймова; д.м.н. Лариса Минайчева, врач-терапевт Анна Агафонова, врач-педиатр Валерия Петрова, руководитель лаборатории наследственной патологии профессор д.м.н. Людмила Назаренко и руководитель лаборатории геномики орфанных болезней к.м.н. Николай Скрябин.

Работа над технологией началась несколько лет назад. Специалисты отмечают, что преимплантационное тестирование на муковисцидоз проводится в некоторых клиниках мира, однако до сегодняшнего дня не было единой панели маркёров и каждая лаборатория самостоятельно выбирала методы для диагностики заболевания. Томские учёные и врачи разработали обширную панель маркеров, позволяющую использовать достаточно точный и унифицированный подход к тестированию муковисцидоза на эмбриональной стадии. Результаты исследования опубликованы в журнале «Медицинская генетика».

Муковисцидоз — тяжёлое наследственное заболевание, при котором нарушается работа всех желёз внешней секреции. Наиболее частые его проявления — лёгочные и кишечные. Лёгочные проявления — это образование густой, вязкой слизи в лёгких, которую ребенок не может откашливать. Такие пациенты склонны к бронхитам, пневмониям и часто инфекционное поражение становится для них фатальным. При кишечной форме нарушается усвоение питательных веществ, так как страдает поджелудочная железа, не вырабатываются её ферменты, которые принимают участие в пищеварении.

Источник: пресс-служба Томского НИМЦ РАН.