В издательстве Springer вышла в свет монография «Human Ring Chromosomes», над которой совместно работали научные коллективы разных стран. В число авторов вошли научные сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального медицинского центра РАН.

В монографии, состоящей из 35 глав, описаны механизмы формирования, особенности клинического течения и диагностики редкого варианта хромосомной аномалии в кариотипе человека — кольцевой хромосомы, а также даны рекомендации для врачей и для семей пациентов.

Авторы монографии — члены международного Консорциума «The International Consortium for Human Ring Chromosomes» (ICHRC). Интерес научной группы состоит в изучении и систематизации знаний о кольцевых хромосомах, разработке международных стандартов и рекомендаций по диагностике данного хромосомного нарушения.

Заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН доктор биологических наук профессор РАН Игорь Лебедев, заместитель директора по развитию Томского НИМЦ, руководитель лаборатории инструментальной геномики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, доктор биологических наук Станислав Васильев, руководитель лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ кандидат биологических наук Анна Кашеварова, старший научный сотрудник лаборатории цитогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ кандидат биологических наук Татьяна Никитина стали авторами трёх глав монографии, посвящённых анализу молекулярных механизмов формирования кольцевых хромосом, изучению эффектов кольцевых хромосом в модельных системах на основе индуцированных плюрипотентных стволовых клеток и систем редактирования генома, а также обобщению клинических данных о пациентах с кольцевой хромосомой 8.

«Наша роль в Консорциуме состоит в разработке технологий молекулярной диагностики кольцевых хромосом и проведении скрининга пациентов с такой формой хромосомной аномалии в России. В НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ есть все необходимые компетенции и оборудование для решения данной задачи, — прокомментировал Игорь Лебедев. — Опубликованная монография систематизирует накопленный мировой опыт и информирует врачей и семьи, которые столкнулись с этим явлением, о том, как вести, как поддерживать таких пациентов, какие существуют на сегодняшний день виды симптоматического лечения, какие есть возможности диагностики и профилактики наследственных заболеваний, связанных с появлением кольцевой хромосомы».

Исследования коллектива НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ поддержаны Российским научным фондом (Проект № 21-65-00017). 

Источник: пресс-служба ТНИМЦ РАН.