Всемирная организация здравоохранения встревожена ростом числа неврологических заболеваний. В мае этого года одобрен план действий по борьбе с нейродегенеративными расстройствами на 2022-2031 годы. Среди самых загадочных – болезнь Паркинсона.

За последние четверть века ее распространенность увеличилась вдвое. Сегодня болезнью Паркинсона страдают около 10 миллионов человек во всем мире. Головной мозг этих людей по неизвестным причинам перестал производить нейротрансмиттер дофамин. Со временем у пациентов нарушаются функции мозга, развивается тремор, теряется мышечный контроль.

Существующие лекарства могут восполнить недостаток дофамина и уменьшить симптомы болезни Паркинсона, но пока нет средств терапии, чтобы сдержать ее развитие. Как правило, болезнь характерна для пожилых людей, причем мужчинам такой диагноз ставят чаще, чем женщинам. Но в некоторых случаях симптомы появляются в достаточно раннем возрасте – в 30-40 лет.

Мировая наука активно работает над способами диагностики и терапии страшного недуга: в Университете Осаки создали нейросеть, способную выявить двигательную дисфункцию по малейшим симптомам, в Атлантическом университете Флориды нашли молекулу, запускающую механизм отмирания дофаминовых нейронов.

Вносят вклад в изучение причин заболевания и сибирские биологи: дружный тандем сотрудников лаборатории эпигенетики развития Федерального исследовательского центра «Институт цитологии и генетики СО РАН» (ФИЦ ИЦиГ СО РАН) и врачей Федерального центра нейрохирургии совсем недавно получил впечатляющие результаты.

Как известно, нобелевский лауреат Синъя Яманака дал биологам достаточно простой инструмент для перепрограммирования клеток. Благодаря его открытию, из клеток взрослого человека с помощью сравнительно простой генетической манипуляции можно получить индуцированные плюрипотентные стволовые клетки и затем направленно дифференцировать их в любые другие клетки. Иными словами, сегодняшние уникальные технологии позволяют вырастить «больного» в чашке Петри и испытать на клеточных моделях болезней новые подходы к терапии. Но материалы для исследований – образцы тканей и клеток пациентов – можно добыть только в медицинском учреждении. Поэтому взаимодействие с практикующими врачами необходимо ученым, но приносит бонусы и самим медикам.

Считается, что болезнь Паркинсона возникает вследствие сложного взаимодействия между генетическими факторами и неблагоприятным влиянием окружающей среды. После нескольких лет исследований новосибирские биологи предположили, что раннее развитие заболевания все-таки связано с наследственными механизмами. В рамках нового проекта были секвенированы и изучены ДНК пяти пациентов, страдающих паркинсонизмом с достаточно молодого возраста. И у каждого удалось выявить патологические мутации разных генов.