Предложена новая технология, позволяющая определить регион происхождения человека по ДНК
На заседании Сибирского отделения Российской академии наук 29 декабря директор Томского национального исследовательского медицинского центра РАН и НИИ медицинской генетики академик РАН Вадим Степанов представил разработанную в его институте технологию определения происхождения индивида по его ДНК. Она позволяет гораздо более эффективно определять популяционную группу, к которой относится индивид, чем используемые сегодня методы.
Популяционная геномика открыла некоторые важные закономерности. Первая — это вариабельность геномов, при которой индивидуальные различия, составляющие всего 0,1 % от всего генома, формируют все разнообразие людей на планете. Вторая — это представление, что геном каждого человека состоит из компонентов, унаследованных от предковых популяций, и в этих компонентах записана его генетическая история. Структура генетического разнообразия отражает географию вследствие формирования в результате миграций групп людей.
Важный элемент в популяционно-генетических исследованиях — Y-хромосома, имеющаяся только у мужчин и передающаяся в поколениях по отцовской линии. Поскольку в большинстве случаев фамилия также передается по мужской линии, варианты Y-хромосомы оказываются привязаны к фамилии, а в обществах, сохранивших клановую структуру, также и к роду. Таким образом, она становится очень удобным инструментом для генетиков и криминалистов. Учитывая, что большинству традиционных обществ свойственна патрилокальность, варианты Y-хромосомы оказываются привязаны к конкретному месту жительства мужчин — их носителей, иногда с точностью до отдельных деревень. Эту особенность можно использовать с разными целями, например, чтобы определить личность преступника по его ДНК.
Как генетика помогает в раскрытии преступлений
Характеризуя состояние дел с преступностью, академик Степанов привёл данные статистики МВД 2024 года: из почти двух миллионов совершённых преступлений раскрывается чуть больше половины (51,4 %). Ещё меньше процент раскрываемости преступлений, относящихся к тяжким и особо тяжким. Основная причина — невозможность установления личности преступника. Груз таких нераскрытых преступлений накапливается год от года.
Конечно, генетическая экспертиза в криминалистике применяется уже давно. В ней используются генетические маркеры — участки ДНК, состоящие из того или иного числа повторов (STR). Во многих странах применяется система CODIS (Combined DNA Index System), включающая 20 таких маркеров. Их сочетание в геноме уникально для каждого человека (кроме однояйцевых близнецов) и значительно превышает численность человечества. Используя систему CODIS, можно безошибочно идентифицировать преступника по его ДНК-следам с места преступления, если его генетический профиль уже есть в базе данных. В нашей стране имеется Федеральная база данных геномной информации (ФБДГИ), созданная в 2008 году. С 2023 года в неё должны включать геномные данные лиц, осуждённых к лишению свободы, а также подозреваемых и обвиняемых. Сейчас в ней находится около 2 млн генетических профилей (что составляет менее 1,5 % населения страны).
Может ли генетика помочь установить личность преступника, если его профиля нет в базе данных? Оказывается, может. Это было продемонстрировано в истории с идентификацией личности террориста, устроившего теракт в аэропорту Домодедово в 2011 году. В распоряжении Следственного комитета была ДНК террориста, но не было его образца в базе данных. ДНК отдали на исследование в Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, с ней работали популяционные генетики группы доктора биологических наук Олега Павловича Балановского.
Оказалось, у террориста довольно редкий вариант Y-хромосомы — его удалось чётко привязать к региону, из которого происходит мужчина. После передачи этих данных в СК, личность преступника была установлена довольно быстро. Второй случай относится к работе коллектива Томского НИИ медицинской генетики. В 2013 году удалось по ДНК установить этно-территориальное происхождение «новосибирского маньяка», который совершил серию изнасилований. Учёные выяснили, что преступник — представитель одной из этнических групп, очень малочисленной в городе, где произошло преступление. Эту информацию дали следователям, и через две недели этого человека нашли.
Методика определения популяционной принадлежности по SNP-маркерам
Эти два эпизода послужили поводом к старту программы Союзного государства «ДНК-идентификация», направленной на разработку инновационных геномных технологий идентификации личности на основе изучения генофондов регионов России и Беларуси. Программа выполнялась в 2017 — 2022 годах коллективом исполнителей под руководством Института общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН и Национальной академии наук Беларуси (руководители академик РАН Н.К. Янковский и академик НАН РБ А.В. Кильчевский). В программе участвовали и специалисты из Томского НИИ медицинской генетики.
В ходе программы была разработана технология определения популяционной принадлежности индивида по геномным данным. Для этого использовали так называемые SNP-маркеры — изменчивые участки в геноме, различающиеся по одному нуклеотиду, по одной «букве». Путем популяционно-генетических исследований для более шести тысяч SNP маркеров создана референсная база по их частотам в 84 популяциях. Разработан алгоритм биоинформатической обработки данных сравнения неизвестного образца ДНК с этой референсной базой и программная оболочка для пользователя. Эта методика давала точную диагностику происхождения индивида, в том числе смешанного происхождения (метисов). Однако оказалось, что она плохо приспособлена для практического применения в следственных органах из-за технологической сложности. Методика требует проведения геномного секвенирования, для рутинной практики это пока трудно и дорого.
Методика для ДНК-идентификации StepOr
Коллективу Томского НИМЦ РАН под руководством академика В.А. Степанова удалось создать другую методику, гораздо более простую в применении. Она была разработана в сотрудничестве с компанией «Гордиз», ведущим российским производителем наборов для ДНК-идентификации. Методика получила название StepOr (по фамилиям руководителей разработчиков — Степанов и Орлов). Она основана на анализе Y-хромосомы по уже упоминавшимся STR-маркерам (участкам с тем или иным числом повторов букв, сочетание которых уникально).
Набор StepOr состоит из 37 YSTR маркеров. Y-хромосома неизвестного индивида сравнивается по этим маркерам с референсной базой, включающей более 10 тысяч образцов из более 100 популяций с территории России. Для сравнения используется собственный алгоритм и программная оболочка. В результате с некой вероятностью удаётся определить этно-территориальное происхождение индивида.
Методика StepOr имеет два ограничения — во-первых, она предназначена для анализа только образцов мужчин (но по статистике 80 % преступлений совершаются мужчинами). Во-вторых, точность определения этно-территориальной принадлежности при этом несколько ниже, чем для описанной выше методике по SNP-маркерам. Существенный плюс в том, что методика StepOr гораздо менее сложна технологически, может быть проведена на оборудовании, имеющемся в распоряжении правоохранительных и силовых структур, и что важно, ориентирована на оборудование отечественного производства.
Академик Степанов привёл данные по сравнению эффективности методики StepOr со стандартно применяемой системой CODIS. Для сравнения взяли образцы 50 индивидов из пяти разных народов РФ и ближнего зарубежья (аварцы, казахи, коми, русские, якуты). На графике, полученном по CODIS, представители разных народов разбросаны довольно широко, и если очертить занимаемые ими области, то все группы перекрываются. Такими образом, CODIS не позволяет определить принадлежность индивида к конкретному народу. В то же время, на графике, полученном по StepOr, индивиды, относящиеся к каждому народу, образуют компактные группы, хорошо различимые между собой. Поэтому StepOr отвечает на вопрос об этно-территориальном происхождении.
StepOr и CODIS для определения популяционной принадлежности
Если сравнить StepOr с зарубежными аналогами, также использующими маркеры Y-хромосомы, то он превышает их как по числу маркеров, так и по точности.
«Мы апробировали нашу методику на нескольких образцах из базы данных, на образах, переданных Следственным комитетом РФ, на образах, переданных из Белорусского комитета судебных экспертиз. Набор показал эффективность в районе 90-95 %. То есть, в 90-95 % случаев мы с некоторой степенью точности устанавливаем этнотерриториальное происхождение индивида», — объяснил академик Степанов. Он отметил, что исследователи получили более 150 запросов на экспертизу с использованием StepOr от региональных следственных комитетов и органов МВД — с географией от Крыма до Сахалина — и провели эту экспертизу.
Технология StepOr запатентована в Томском НИМЦ РАН. Сам набор уже доступен в каталоге компании «Гордиз». Авторы подсчитали, что применение технологии может привести к повышению раскрываемости тяжких и особо тяжких преступлений на 20 % и в течение пяти лет позволит сэкономить около 46 млрд. рублей. Кроме борьбы с преступностью, технология StepOr может применяться для решения других задач — контроля миграционных процессов; отслеживания трансграничного оборота любых объектов, на которых могут быть следы ДНК; идентификации жертв катастроф и участников прошлых и нынешних военных конфликтов.
«Для внедрения разработанной технологии в практику прежде всего необходимо расширение базы данных. Для этого нужны дальнейшие исследования по геномной характеристике коренных народов России, ближнего, а возможно, и дальнего зарубежья. Необходимы законодательные инициативы, закрепляющие возможность использования технологий диагностики этно-территориального происхождения. Такие как обязательная геномная регистрация мигрантов с использованием не только системы CODIS, но StepOr», — резюмировал академик Степанов.
Подробнее о программе «ДНК-идентификация» можно узнать из выпуска проекта Российской академии наук «Научно-методическое», снятом в Институте общей генетики имени Н.И. Вавилова РАН.
Источник: пресс-служба ИОГен РАН.
