Разработан высокоточный тест для диагностики спинальной мышечной атрофии у младенцев
Сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН запатентовали (патент на изобретение RU 2838673) способ диагностики спинальной мышечной атрофии методом цифровой полимеразной цепной реакции (ПЦР).
«Разработка призвана закрыть „слепые зоны“ существующего неонатального скрининга. Сейчас всех младенцев в России проверяют на спинальную мышечную атрофию методом ПЦР в режиме реального времени по программе расширенного неонатального скрининга. Это важный шаг, который ежегодно спасает сотни жизней», — прокомментировал директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов.
Диагностика методом цифровой ПЦР поможет снять сразу несколько существенных ограничений. Благодаря разработке томских учёных станет возможно:
- Одновременно определять делецию 7 экзона гена SMN1 и число копий гена SMN2. Это ключевой показатель: количество копий SMN2 напрямую влияет на тяжесть течения болезни и выбор протокола лечения.
- Диагностировать редкие формы. Тест видит случаи, ассоциированные с гетерозиготной потерей гена SMN1 и точечными мутациями, которые обычный скрининг (охватывающий только гомозиготные делеции) может пропустить.
- Исключить ложноположительные результаты, возникающие из-за гибридных генов и сложных перестроек в локусе.
- Импортозамещение и эффективность. Отечественная тест-система способна заменить и импортные реагенты, которые используются для подтверждающего тестирования методом MLPA, основанным на фрагментном анализе. Это делает российскую диагностику независимой от зарубежных поставок и более доступной.
«Подход, который мы предлагаем, заключается в одновременном определении делеции 7 экзона гена SMN1 и числа копий гена SMN2 с помощью цифровой ПЦР. До недавнего времени у нас не было соответствующей тест-системы, способной провести оба теста за одну реакцию. Теперь, когда мы создали и запатентовали данный способ, наши партнёры смогут наладить производство, чтобы сделать такую диагностику доступной для всех новорождённых страны», — поделился научный сотрудник НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Алексей Слепцов.
«Внедрение этой тест-системы в неонатальный скрининг позволило бы не просто подтверждать диагноз, а фактически сразу получать полную генетическую картину, необходимую для немедленного старта патогенетической терапии», — добавил руководитель лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ Николай Скрябин.
Источник: ТНИМЦ РАН.
