Российский биобанк образцов наследственных болезней стал одним из крупнейших в Европе
Биобанк «Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней» создан в рамках реализации Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 годы и поддержан грантом Министерства науки и высшего образования Российской Федерации (Соглашение от 29 мая 2025 года №075-15-2025-481).
За время работы биобанк стал одним из крупнейших в Европе биобанков наследственных заболеваний по количеству собраных нозологий: он уже насчитывает образцы более 500 различных заболеваний, в то время как один из самых масштабных европейских биобанков содержит образцы более 300. По всем образцам Всероссийской коллекции собрана клиническая информация в стандартных терминах Human Phenotype Ontology (HPO), кроме того, в 2025 году 500 записей прошли проверку актуальности. В этом году для биобанка закуплены новые системы хранения, расширен штат сотрудников подразделения, открыто новое помещение для культуральных работ.
Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней изначально объединяла образцы, собранные Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова и Томским национальным исследовательским медицинским центром РАН. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева.
Наследственные болезни относятся к редким, орфанным, они имеют генетические причины. Их спектр разнообразен: к одному и тому же заболеванию могут приводить патогенные варианты в разных генах, либо один и тот же вариант может становиться причиной разных клинических проявлений. Все это требует глубокого научного изучения. Некоторые генетические варианты, приводящие к болезням, уже хорошо исследованы и описаны в научной литературе. Однако довольно часто встречаются редкие или даже единичные варианты, информации о которых нет в мировых базах данных. Исследование каждого варианта не только дает возможность поставить диагноз в отдельных случаях, но и вносит большой вклад в мировую науку. Работа биобанка помогает развивать медицинскую генетику и создавать новые подходы к диагностике и лечению наследственных болезней.
В 2025 году Всероссийская коллекция биологических образцов наследственных болезней пополнилась 1 000 образцов биоматериала пациентов с болезнями нарушений геномного импринтинга, это синдромы Ангельмана, Прадера-Вилли, Беквита-Видеманна, Рассела-Сильвера, Темпла, Кагами-Огата, псевдогипопаратиреоз, транзиторный неонатальный сахарный диабет и другие. Также среди переданных в биобанк образцов — ДНК первой российской пациентки, у которой специалисты МГНЦ диагностировали отцовскую однородительскую дисомию хромосомы 16.
Также биобанк собирает образцы биоматериала пациентов с заболеваниями, входящими в федеральную программу расширенного неонатального скрининга.
В текущем году впервые в биобанк включены образцы пациентов с церебросухожильным ксантоматозом, ситостеролемией, синдромом Смита-Лемли-Опица, первичной цилиарной дискинезией, SORD-ассоциированной нейропатией, а также образцы пациентов с сочетаниями редких генетических заболеваний.
Биоресурсная коллекция регулярно используется для исследований, которые позволяют поставить диагнозы в сложных случаях. Так, в этом году благодаря наличию в биобанке фибробластов кожи удалось подтвердить диагноз «миопатия Миоши» в двух семьях, установить у пациента диагноз «Х-сцепленный гипофосфатемический рахит» и носительство гипофосфатемического рахита с гиперкальциурией. Благодаря наличию в биобанке различных типов тканей (клетки крови, фибробласты, миобласты) удалось поставить диагнозы и определить молекулярный механизм патогенеза у пациентов с нарушениями формирования скелета, в том числе несовершенным остеогенезом, миопатией, синдромом Эллиса - Ван Кревельда и первичным иммунодефицитом.
«Через клиники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН и МГНЦ проходит основной поток пациентов с наследственной и врождённой патологией. Создание и поддержание сетевого биобанка позволяет нам централизованно и эффективно аккумулировать биологические образцы пациентов с наследственными, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. Накопление такой коллекции критически важно для развития как фундаментальных, так и прикладных исследований в генетике человека», — прокомментировал заведующий лабораторией геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН, кандидат медицинских наук Николай Скрябин.
Николай Скрябин уточнил, что в биоресурсной коллекции собраны образцы от пациентов с моногенными заболеваниями и хромосомной патологией. При этом сбор сопутствующей клинической информации не менее важен: это данные о течении болезни, результаты инструментальных и лабораторных исследований, включая современные молекулярно-генетические анализы, такие как полногеномное секвенирование.
«Такой комплексный подход выводит исследования на новый уровень: мы можем анализировать не отдельные случаи, а крупные клинические когорты. Это существенно повышает статистическую значимость и ценность получаемых результатов. Кроме того, наша биоресурсная коллекция служит удобной платформой для испытаний новых диагностических методов и терапевтических препаратов, разработка которых активно ведётся в последние годы», — добавил Николай Скрябин.
Всего за пять лет с момента создания биоресурсной коллекции в Томском подразделении сетевого ЦКП биоресурсной коллекции биологических образцов пациентов с генетическими заболеваниями депонировано 4 924 образца. Биологические образцы представлены в виде крови и ДНК от пациентов с моногенной патологией и их родственников. Кроме того, собираются культуры клеток пациентов – фибробласты, индуцированные плюрипотентные стволовые клетки. С 2025 года начат сбор материала бластоцист человека и спонтанных абортусов.
«Значительно выросло количество обращений к биоресурсной коллекции. Если в прошлом году было 330 запросов, то в текущем уже 449. В общей сложности за время работы биобанка опубликовано более 100 научных статей, посвящённых исследованиям с использованием его образцов. Всё это указывает на то, что собранные биологические образцы и клеточные культуры востребованны как у внутренних, так и внешних пользователей», — рассказал заведующий лабораторией функционального анализа отдела функциональной геномики МГНЦ, кандидат медицинских наук Петр Спарбер.
Биоресурсная коллекция позволяет проводить научную работу для более глубокого понимания причин и механизмов развития наследственных болезней, в частности, в тех случаях, когда патогенные варианты располагаются в некодирующих участках генов. Кроме того, в текущем году биобанк позволил провести тестирование новых генотерапевтических препаратов отечественной разработки: двух препаратов для лечения спинальной мышечной атрофии и одного для лечения миодистрофии Дюшенна/Беккера.
Специалисты планируют дальнейшее расширение крупнейшей в России клинически и генетически охарактеризованной биоресурсной коллекции образцов биоматериала пациентов с генетическими заболеваниями.
Источник: пресс-служба МГНЦ.
