Описаны эффекты от наличия «дополнительных» хромосом в геноме человека

... среднем каждый 2500-й новорождённый ребенок страдает одним из этих синдромов, для которых характерны умственная отсталость, множественные врожденные пороки развития и деформация лица. Изначально считалось, что все эти патологии вызывают непосредственно «лишние» хромосомы, поскольку гены, закодированные ...

06.02.2024
Обсуждены возможности и перспективы пренатальной диагностики

... тыс. беременных до 14 недель (УЗИ плюс биологические маркеры), что позволило определить группу с высоким риском. Среди них 13% — выявленные врожденные пороки развития; 8,2% — уточненные хромосомные аномалии «Если неинвазивные скрининговые тесты указывают на повышенный риск хромосомных аномалий,...

28.12.2023
Володин Николай Николаевич

член отделения член секции

06.09.2023