Поиск
... возникает по невыясненным причинам, и лишь у небольшой части пациентов она обусловлена наследственностью. Эта семейная форма болезни вызвана мутациями в конкретных генах. Такие генетические ошибки искажают структуру белков, кодируемых этой ДНК, что и запускает патологический процесс....
... цитрусовых — настоящей головоломке для ботаников всего мира. Дело в том, что эти растения легко скрещиваются между собой и склонны к внезапным мутациям. Поэтому учёные десятилетиями пытались классифицировать их, опираясь только на внешний вид, внутреннее строение или происхождение,...
... выбор протокола лечения. Диагностировать редкие формы. Тест видит случаи, ассоциированные с гетерозиготной потерей гена SMN1 и точечными мутациями, которые обычный скрининг (охватывающий только гомозиготные делеции) может пропустить. Исключить ложноположительные результаты,...
... редка в современных популяциях. Встречается сейчас в европейских популяциях с крайне низкой частотой, в среднем — 0,3 %. — Как проявляется эта мутация? — Её носители не могут употреблять в пищу все продукты, содержащие в составе фруктозу и фруктаны — мёд, ягоды, вино, и, как ни удивительно,...
... «разрез» вызывает появление мутации в ДНК. А чужеродные гены дальше не нужны, в растении их не оставляют. — То есть чужого гена уже нет, но мутация получилась? — Да. Причем подобная мутация могла бы произойти и в природе, на естественном радиационном фоне Земли, но с очень малой ...
... цельного молока, что подтверждает использование кочевниками ферментированных молочных продуктов (кумыс). Также впервые была обнаружена редкая мутация ALDOB p.Ala150Pro, связанная с непереносимостью фруктозы. Вероятно, условия жизни кочевников не предполагали постоянного употребления фруктов ...
... геологическом масштабе времени, — сказал Константин Герман. — Единственный радикальный способ решения проблемы радиоактивных отходов — трансмутация до стабильных элементов». Исследования трансмутации — превращения отхода ядерного цикла технеция в благородный металл рутений ...
... железа, меди. Существуют заболевания, которые ассоциированы с нарушением гомеостаза того или иного элемента. Например, при синдроме Вильсона, мутация происходит буквально в одном белке, и это приводит к тому, что избытки меди накапливаются в мозгу, в печени, а больной долго не живёт,...
... активности этих ионов. Биологи считают, что железо и марганец вряд ли подойдут непосредственно для терапии психических нарушений, вызванных мутациями в гене триптофангидроксилазы 2, но зато они помогут выявить участки в молекуле этого белка, служащие мишенями для фармакологических ...
... связанную с непереносимостью фруктозы, которая возникла у древних скифов или их предков. Благодаря постоянным перемещениям её носителей, эта мутация получила широкое распространение и сейчас встречается у каждого тридцатого европейца. Предполагается, что скифы придерживались ...
... посредством механизмов, аналогичных тем, что существуют в биологии — отбору, кроссинговеру (обмену участками хромосом при делении клеток) и мутациям. Используя предложенный алгоритм нечёткой кластеризации, система анализирует структуру транспортного потока, предсказывает заторы ...
... мышей с высокой тревожностью и мышей с низкой тревожностью от нормального уровня отличают разные генные сети. То есть, речь идет не о разных мутациях в одних и тех же генах, задействуются разные генетические механизмы. Затем был проведён анализ данных о генах-ортологах уже у человека ...
... предложено обследовать пациента и его семью методом секвенирования экзома. В результате мы установили, что причина состояния ребёнка — редкая мутация в гене DYNC1H1, до этого описанная только у двух пациентов в мире» , — рассказал младший научный сотрудник лаборатории инструментальной ...
... сообщила пресс-служба ТНИМЦ РАН. Х-сцепленная умственная отсталость встречается у 1 из 600 мужчин. Это наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах, локализованных на Х-хромосоме. «Микроструктурные перестройки на Х-хромосоме могут приводить к задержке умственного развития....
Томские учёные обнаружили ранее не описанный в научной литературе вариант гена MACF1. Выявленная мутация стала причиной возникновения у пациента врождённой аномалии головного мозга и, как следствие, тяжёлой задержки умственного развития ...
Сотрудники Института молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН (Москва) совместно с коллегами выявили около 50 ранее не известных мутаций в генах, которые потенциально могут быть связаны с развитием параганглиом головы и шеи — опухолей, поражающих нейроэндокринную систему. Полученные данные будут полезны при диагностике и разработке новых методов лечения этих новообразований. Результаты исследования, поддержанного грантом Российского научного фонда (РНФ), опубликованы в International Journal...
... находится вопрос эволюции вируса. Есть указания на то, что способность вируса взаимодействовать с тромбоцитами тесно связана с ключевыми мутациями в его самой знаменитой составляющей — спайк-белке. Риски сосудистых и гематологических осложнений при COVID-19, вызванном разными ...
... Лекарственный препарат показал существенное увеличение выживаемости, свободное от рецидивирования и прогрессирования, при раке лёгкого с EGFR-мутациями, которые имеют устойчивость ко всем таргетным препаратам. Докладчик также затронул и другие приоритетные направления медицинской ...
Отчет о проведении Общего собрания Российской академии наук 28 мая - 2 июня 2008 года. 28 мая 2008 года 28 мая утреннее заседание Общего собрания РАН открыл президент РАН академик Ю.С.Осипов. Он по традиции зачитал фамилии членов Академии, ушедших из жизни в период между мартом 2007 года и маем 2008 года. Делегаты Общего собрания почтили их память. Затем было предоставлено слово академикам-секретарям отделений РАН по направлениям наук, которые представили собравшимся результаты прошедших...
... этого ЦСП разработаны генно-инженерные конструкции, кодирующие разные белки вируса, как структурные, так и неструктурные. Интересующая нас мутация или группа мутаций вносятся в вектор, затем осуществляется трансфекция вектора в клетки-мишени. Это позволяет проводить анализ ...
... селекционной работы в ФИЦ ИЦиГ СО РАН. Исследователи проводили генотипирование участка, где находится ген-регулятор биосинтеза пигментов. Мутация в этом гене приводила к повышенной продукции этих веществ в оболочке (околоплоднике) зерна. «Наш эксперимент продолжался 4,5 месяца....
... SARS-CoV-2. При появлении новых мутаций новые варианты вируса могут становиться невосприимчивыми к уже существующим вакцинам. Чаще всего таким мутациям подвергается структурный S-белок. Так, например, в 2023 году был охарактеризован новый подвариант Омикрона. Таким образом, разработка ...
... отметить, что р53 — один из наиболее часто мутирующих белков в организме человека. Так, примерно 50 % случаев развития опухолей сопровождаются мутациями в р53. Более того, опухоли, содержащие мутантный р53, могут становится более злокачественными» , — рассказывает участник проекта,...
... прижизненного наблюдения за различными внутриклеточными процессами. Сотрудники ФИЦ Фундаментальные основы биотехнологии РАН обнаружили, что мутация всего одной аминокислоты флуоресцентного белка moxSAASoti приводит к его кристаллизации непосредственно в живых клетках. Статья с описанием ...
Красноярские учёные обнаружили связь между мутациями в гене рецептора окситоцина и характеристиками поведения подростков. Повышенная концентрация окситоцина связана с развитыми ...
... данного факта можно сделать вывод, что существует явная связь между голубой окраской зерна и функцией данного гена, и спровоцированная нами мутация действительно приводит к тому, что запускается синтез антоцианов и их накопление у ячменя, зерно которого было не окрашено. В данном ...
... культивировать их вне организма, а затем подвергнуть необходимым генетическим модификациям: например, если в клетках есть единичная патогенная мутация, методом редактирования генома вырезать и заменить конкретный ген, или сделать генетическую вставку, или реализовать какой-либо ...
... биоинформатических методов учёные распознали более 90% последовательностей и выяснили, какие функции в развитии кроноцких гольцов выполняют гены с новыми мутациями и изменённой интенсивностью экспрессии относительно предка и родственных видов. В ходе проекта сотрудники лаборатории получили ...
... потому что у них есть женские половые стероиды, которые повышают чувствительность к инсулину. Это характерно в том числе для линий мышей с мутациями, вызывающими ожирение. Когда самки таких мышей вступают в период беременности и вскармливания, у них на это время полностью нормализуется ...
... с нарушениями липидного обмена. В большинстве случаев подтвердился диагноз семейной гиперхолестеринемии, обусловленной генетическими мутациями. Кроме того, с помощью новой методики у шестилетнего ребенка выявили ситостеролемию — другое редкое нарушение липидного обмена....
... в дальнейшем можно будет выбирать кандидатов на роль новых эффективных лекарств от самых разных заболеваний, вызванных подобного рода мутациями в генах. Источник: пресс-служба ИЦиГ СО РАН .
... нервно-психической сферы, причем для некоторых мутаций (в генах CDH2, DCHS2 и CDH23) удалось выявить статистически достоверные различия. Так, оказалось, что мутация rs11935573-G в гене DCHS2 встречается у пациентов с шизофренией в 44% случаев, а у здоровых доноров — только в 19%. Вариант rs1227051-G/A в гене CDH23 встречается ...
... входящего в НИЦ «Курчатовский институт» Петербургского института ядерной физики им. Б.П. Константинова предполагают, что БП, ассоциированная с мутациями гена GBA1 (GBA-БП), может стать первой формой БП, для которой будет разработана таргетная терапия, направленная на восстановление активности ...
... поможет сократить трудоемкое и долговременное пирамидирование желаемых аллелей/признаков при получении перспективных линий с новыми мутациями, обеспечивающими изменение состава и качества крахмала в зерне. Работа опубликована в журнале Plant Cell Reports . Источник: ИБХ РАН .
... снежные и ледовые скульптуры. Специальным призом Карельского научного центра РАН отмечена работа мастеров из п. Заозерье «Молекулярная коммутация».
... бороться» , — подчеркнула научный сотрудник. Также она отметила, что благодаря особенностям гена CNTN6, моделирование заболеваний, вызванных мутациями в этом гене, позволяет изучать патологические механизмы сразу двух типов наследственных болезней. Первый — энханcеропатии, это ...
... является атаксия Фридрейха: этим заболеванием страдает примерно каждый 10-тысячный человек на нашей планете. Атаксия Фридрейха вызывается мутациями в гене фратаксина, центрального фермента биосинтеза Fe-S-кластеров. Чтобы выявить последствия мутаций в гене фратаксина на клеточном ...
... получать лишь смесь этих двух форм талидомида. Из-за этого у женщин, принимавших талидомид во время беременности, рождались дети с различными мутациями. Для того, чтобы не повторить тот печальный опыт, ученые стараются использовать химические превращения, которые позволяют получить ...
... противовирусной активностью — потенциальную основу лекарства. Соединение подавляет репликацию вируса, влияя на стабильную, не поддающуюся мутациям мишень в его геноме. Результаты работы опубликованы в журнале Biomolecules. Любой вирус — это природная капсула, которая состоит из генетического ...
... сообщил директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов . «Мы столкнулись с явлением хромосомного мозаицизма, когда в одной ткани есть мутация, а в другой — её нет. О чём это говорит? Необходимо анализировать как минимум два типа ткани, чтобы получить достоверный результат,...
... Наша ДНК постоянно подвергается воздействию различных факторов, что приводит к ее повреждению. Эти повреждения, в свою очередь, приводят к мутациям, онкогенезу, старению и даже гибели клетки или всего организма. Однако каждый живой организм оснащен системой механизмов, направленных ...
... быстро теряют эффективность из-за развития у бактерий устойчивости. Резистентность к антибиотикам может появляться благодаря генетическими мутациями в молекулах-мишенях, на которые действуют противомикробные соединения. Также она возникает, если у бактерий появляются ферменты,...
... субоптимальным местообитанием для белок и сизых голубей. Даже для бродячих собак показано преобладание черных особей. Однако и версия о мутациях вследствие загрязнения окружающей среды, и версия про окраины ареала требуют серьезных исследований. В поведенческих особенностях ...
... описан наиболее изученный прион дрожжей – Sup35, который участвует в контроле синтеза белков. Если в геноме микроорганизма случайно возникает мутация, преждевременно завершающая синтез белка, прион Sup35 позволяет преодолеть это нарушение. Например, дрожжи с мутацией гена ade1-14 не способны ...
... развиваться без видимых симптомов (поэтому ряд экспертов считает его основной причиной гибели молодых спортсменов). Заболевание вызывается мутациями в генах, кодирующих сократительные белки миокарда. На сегодня известны сотни вариантов таких мутаций, однако не для всех из них ...
... них описаны учеными на сегодняшний момент. Эпигенетики ИБГ РАН обнаружили, что белковый продукт гена Crol взаимодействует с белками PcG, и его мутация приводит к нарушению связывания данных репрессоров с отдельными участками хроматина в геноме мухи», – рассказал руководитель группы ...
... действия белка тихоходок и могут открыть новые возможности в области биотехнологий, фармацевтики и онкологии. Однако, есть и обратная сторона: мутация повлияла на клеточные процессы, связанные с ДНК и РНК, из-за чего подопытные мушки стали медленнее преодолевать дальние расстояния....
... принадлежит к новому штамму, что и подтвердилось при анализе его генома. Тогда же и открылось возможное объяснение столь высокой патогенности – мутация в гене А-спайкового белка, который формирует на поверхности белковой оболочки вируса шипы, способствующие его проникновению в клетку....
... гидромедузы (фотопротеина), который широко используется при проведении биомедицинских анализов. Для этого были исследованы фотопротеины с мутациями, затрагивающими ключевые участки белковой молекулы. Мутантные белки не потеряли способности к биолюминесценции, однако изменили ...
... графике с появлением очень заразного «Омикрона», базовое репродуктивное число которого достигло шести и далее возрастало вместе с новыми мутациями. Также расчеты показывают, что появление новых штаммов может нести реальную опасность, только если они будут вызывать гораздо ...
Начало | Пред. | 1 2 | След. | Конец