Поиск
... центром РАН. В 2025 году к проекту присоединился Научно-исследовательский клинический институт педиатрии имени академика Ю.Е. Вельтищева. Наследственные болезни относятся к редким, орфанным, они имеют генетические причины. Их спектр разнообразен: к одному и тому же заболеванию могут приводить ...
... Как отметили учёные, опыт работы с орфанными заболеваниями может быть успешно перенесён на борьбу с более распространёнными болезнями. «Наследственные орфанные болезни остаются серьёзной медицинской проблемой, поскольку требуют комплексного подхода и инновационного мышления врачей, учёных, организаторов ...
... древнего народа. Также исследователи изучили распространение «скифской болезни» — непереносимость фруктозы. Все анализы выполнены на базе отечественных ... ... Изучение их генома помогло восстановить историю их происхождения, выявить наследственные заболевания, создать представление о внешности скифов ...
член секции член комиссии заместитель председателя совета член бюро отделения член президиума регионального отделения член бюро секции
Сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН предложили новый метод оценки клинической значимости микроструктурных хромосомных перестроек (CNV, вариация числа копий) на Х-хромосоме. Об этом сообщила пресс-служба ТНИМЦ РАН. Х-сцепленная умственная отсталость встречается у 1 из 600 мужчин. Это наследственное заболевание, вызванное мутациями в генах, локализованных на Х-хромосоме. «Микроструктурные перестройки на Х-хромосоме могут приводить...
... которое заставляет моторчик в ней двигать кровь. — Не меньше ишемической болезни людей беспокоит аритмия сердца. Это приговор или есть способы ... ... первый раз, который станет последним. Большое количество таких аритмий наследственные, генетически обусловленные. Поэтому, проследив семейную ...
... Соответственно, орфанными заболеваниями называют единичные, редко встречающиеся патологии. Это, как правило, хронические тяжёлые жизнеугрожающие болезни, которые требуют сложного специфического лечения. В нашей стране орфанными считаются заболевания, которые встречаются в одном случае ...
... Этот вид диагностики позволяет выявить структурные аномалии плода и наследственные заболевания еще до рождения ребёнка, что может служить ... ... при последующей беременности, чтобы до рождения ребенка выявить такие болезни, как муковисцидоз, несовершенный остеогенез (так называемая ...
Томские генетики разработали панель генетических маркёров, позволяющую выявить тяжёлое наследственное заболевание еще до наступления беременности, при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). «Преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) может помочь семьям, в которых супруги являются носителями муковисцидоза, запланировать беременность и родить здорового ребёнка» , — говорит заведующая группой преимплантационного генетического тестирования Медико-генетического центра...
... занимает от силы 10%. Ещё за 10% отвечает генетика. Есть генетические и наследственные заболевания. Ещё 10% определяет внешняя среда. За остальное ... ... он существовал во всём мире, но именно мы открыли его как возбудителя болезни и дали своё название. – Сибирская язва опасна до сих пор? – Наши ...
... отметить, что эти мутации были довольно разнообразными, что говорит о сложности генетических механизмов, вовлеченных в процесс развития болезни», – подчеркнул Сергей Медведев . В настоящее время исследовательская работа продолжается по ряду направлений. Во-первых, запланировано ...
... полиглутаминовых нейродегенеративных заболеваний. Полиглутаминовые заболевания ‒ наследственные патологии, обусловленные экспансией тринуклеотидных ... ... заболеваниями такими как БГ, спинноцеребелярная атаксия 1 и 17 типов. При болезни Гентингтона и атаксии 17 типа наиболее пострадавшим является ...
... 100%-ой вероятностью ответа на правильно подобранную терапию. Например, наследственные опухоли, возникающие у носительниц патогенных аллелей ... ... сообщество сегодня выражает серьезную обеспокоенность тем, что взрослые болезни дебютируют слишком рано, в несвойственном для них возрасте. Речь,...