Поиск
... По статистике, около 15 % всех беременностей заканчивается выкидышем. Хромосомные нарушения плода лежат в основе как минимум 60 % случаев потери ... .... > На модельных клетках учёные смогут воспроизвести генетические аномалии, обнаруженные в реальных случаях замершей беременности. «Выключив» ...
... методами исследования позволяют более детально оценить состояние генома человека, его различные изменения и генетические варианты. Многие хромосомные аномалии, вариации числа копий (CNV), варианты нуклеотидных последовательностей могут быть мозаичными, существенно различаться между разными ...
член отделения член секции отделение почётного звания
... секвенирования, повысить точность и одновременно выявлять как пространственные аномалии, так и «точечные» мутации в последовательности ДНК, кодирующих ... ... высокую чувствительность и воспроизводимость. В частности, Exo-C обнаружил хромосомные транслокации, которые были подтверждены другими методами,...
... заболеваниях, поставить правильный диагноз, назначить необходимый в конкретном случае вид терапии. Например, с их помощью можно выявить различные хромосомные аномалии, которые могут привести к умственной отсталости, разного рода порокам развития. Наиболее востребованы ДНК-зонды для выявления специфических ...
... биологические маркеры), что позволило определить группу с высоким риском. Среди них 13% — выявленные врожденные пороки развития; 8,2% — уточненные хромосомные аномалии «Если неинвазивные скрининговые тесты указывают на повышенный риск хромосомных аномалий, для верификации диагноза необходимо ...
... сегодняшний день во всем мире ежегодно теряется 23 млн беременностей, с этой проблемой сталкиваются 10–15% беременных женщин. Основная причина — хромосомные аномалии в клетках эмбриона, несовместимые с его развитием. Именно поэтому диагностика таких аномалий является одним из важнейших звеньев ...
Опубликованы рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу . В состав рабочей группы по их подготовке вошли сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и представител и ведущих медико-генетических организаций России. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — технология диагностики причин врождённых пороков развития и умственной отсталости у детей, наиболее динамично развиваемая область современной клинической цитогенетики. Опубликованные рекомендации...