Российский биобанк образцов наследственных болезней стал одним из крупнейших в Европе

... переданных в биобанк образцов — ДНК первой российской пациентки, у которой специалисты МГНЦ диагностировали отцовскую однородительскую дисомию хромосомы 16. Также биобанк собирает образцы биоматериала пациентов с заболеваниями, входящими в федеральную программу расширенного неонатального ...

24.12.2025
Юров Иван Юрьевич

член отделения член секции отделение почётного звания

20.07.2025
Генетики подтвердили, что средневековое население Волжской Булгарии было этнически смешанным

... половых Х и Y хромосом. Оказалось, что два образца принадлежали мужчинам, и один — женщине. Как митохондриальная ДНК трёх индивидов, так и Y-хромосомы двух мужчин принадлежали к разным линиям (гаплогруппам), что говорит об отсутствии родственных связей между ними. Специалисты ...

18.06.2025
Исследование томских генетиков позволит улучшить диагностику ряда наследственных заболеваний

... данных учёные предложили полуколичественную балльную оценку патогенетической значимости CNV на Х-хромосоме, с учётом характера инактивации Х-хромосомы, которая может маскировать проявление хромосомного заболевания у матери. Этот показатель, в дополнение к рекомендациям Российского ...

13.03.2025
Графодатский Александр Сергеевич

член отделения член секции член совета член регионального отделения

20.01.2025
Обнаружен ген, ответственный за задержку психомоторного развития при редком хромосомном заболевании

... 1:5000 среди пациентов с умственной отсталостью, является протяжённая дупликация — появление дополнительной копии участка длинного плеча хромосомы 3. Как правило, такая хромосомная аномалия затрагивает множество генов с разнообразными функциями. Мы поставили задачу выяснить,...

15.01.2025
Общее собрание членов РАН 23—24 апреля 2019 года

... проект по секвенированию генома пшеницы. Российские участники проекта выполнили работы по секвенированию и сборке последовательности хромосомы 5BS. Расшифровка генома этой зерновой культуры очень важна, так как расширяет возможности для создания новых сортов пшеницы – ...

07.11.2024
Белок Elys правильно уложил хромосомы в ядре клетки

... институт», Института биологии гена РАН и Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова выяснили, что правильно «упаковать» хромосомы в ядре помогает белок Elys. Ранее считалось, что в укладке генетического материала участвуют только белки ламины, нарушения в работе ...

09.08.2024
Томилин Алексей Николаевич

член отделения член секции член совета член регионального отделения

08.08.2024
Остекленевшие древние хромосомы позволят собрать геномы вымерших видов

Из кожи найденного в Якутии шерстистого мамонта возрастом 52 тысячи лет впервые удалось извлечь остекленевшие древние хромосомы. Они намного крупнее известных ранее типов древней ДНК и сохраняют информацию о том, какие гены были активны. Как предполагают ...

12.07.2024
Генетический «мост» между древним и современным населением Кавказа

... аланской культуры. Основываясь на современных методах генетического анализа, учёные исследовали митохондриальные гаплогруппы и гаплогруппы Y-хромосомы, чтобы определить генетические связи между древними народами и современными жителями Кавказа. Исследование ДНК пяти человек, ...

19.04.2024
Сотрудники Томского НИМЦ РАН приняли участие в систематизации знаний о кольцевых хромосомах

... формирования, особенности клинического течения и диагностики редкого варианта хромосомной аномалии в кариотипе человека — кольцевой хромосомы, а также даны рекомендации для врачей и для семей пациентов. Авторы монографии — члены международного Консорциума «The International Consortium ...

18.04.2024
Академик РАН Людмила Беспалова: «Нам не нужно закупать зерно пшеницы за рубежом»

... мягкую пшеницу. Так вот, «Таня» имеет в своём генотипе две транслокации. (Транслокация — это хромосомная перестройка, при которой часть хромосомы переносится в другой локус той же хромосомы или в хромосому другого вида, но общее число генов не изменяется. — Прим. ред.) Кроме ...

04.04.2024
Описаны эффекты от наличия «дополнительных» хромосом в геноме человека

... расположенные даже на «неудвоенных» хромосомах, становятся менее доступными для считывания с них информации. Это объясняет, почему лишние хромосомы вызывают такие тяжёлые эффекты на здоровье людей. Результаты исследования, поддержанного грантом Минобрнауки № 075-15-2021-1062 в рамках ...

06.02.2024
Землеройка-бурозубка как уникальный индикатор диоксиновых загрязнений

... не более 7 граммов. У обоих тёмная спинка и более светлое брюшко, у малой относительно толстый у основания хвост (фото). В кариотипе малой 42 хромосомы, а в кариотипе обыкновенной может быть представлено от 20 до 33 хромосом за счёт разных комбинаций слияния хромосомных плеч 12-ти ...

11.01.2024
Итоги года: выбор Института археологии РАН

... современных Рюриковичей показало, что их род, начиная со времени великого князя Ярослава Мудрого характеризуется носительством N1a-гаплогруппы Y хромосомы. 6. Проект «Домонгольские росписи Новгорода: археологический контекст и естественно-научные исследования: фрески Георгиевского ...

27.12.2023
Лишние хромосомы меняют пространственную архитектуру генома

Как лишние хромосомы меняют пространственную архитектуру генома. В норме соматическая клетка человека содержит 46 хромосом – 22 пары аутосом и две половые ...

21.12.2023
Опубликованы рекомендации по хромосомному микроматричному анализу для постнатальной и пренатальной диагностики хромосомных аномалий

Опубликованы рекомендации Российского общества медицинских генетиков по хромосомному микроматричному анализу . В состав рабочей группы по их подготовке вошли сотрудники НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ и представител и ведущих медико-генетических организаций России. Хромосомный микроматричный анализ (ХМА) — технология диагностики причин врождённых пороков развития и умственной отсталости у детей, наиболее динамично развиваемая область современной клинической цитогенетики. Опубликованные рекомендации...

30.11.2023
«Колпачки» на хромосомах насекомых помогут понять механизмы старения живых организмов

... и придумал это название, использовав греческие слова telo, что означает «конец», и mere — «часть». Позже ученые поняли, что теломеры защищают хромосомы от разрушения и «склеивания» с другими хромосомами, и что с возрастом теломеры укорачиваются, а клетки организма перестают делиться....

30.08.2023
«Принцип фортепиано» описывает процесс синтеза грибами биологически активных соединений

... Penicillium chrysogenum. Этот организм, используемый в биотехнологии для продукции важнейшего для человечества антибиотика — пенициллина G. У P. Chrysogenum, 4 хромосомы, следовательно, его «орган» содержит 4 клавиатуры. На этих клавиатурах для многих кластеров не обозначены соответствующие им соединения,...

24.07.2023
Определена роль некоторых некодирующих РНК и их расположение в хро­мосомах

... структуру в клетке, существуют различные уровни ее упаковки: развернутая нить складывается в хроматиды, которые, в свою очередь, собраны в хромосомы. Как именно организован генетический материал в клетке и как его структуры взаимодействуют между собой, изучает пространственная ...

21.07.2023
Хазары имели генетически сложное происхождение

... реагентов Phenotype Expert («Центр исследования ДНК», Россия). Результаты интерпретировали по признакам группы крови AB0, базовой гаплогруппы Y-хромосомы и половой принадлежности при помощи программы Рhenotype Expert («Центр исследования ДНК»). «Изучение фенотипа древних людей будет продолжено ...

13.07.2023
Исследования генома певчих птиц помогут лучше понять, как протекала их эволюция

... государственного университета и Сибирского экологического центра открыли уникальное явление, характерное для певчих птиц – наличие дополнительной хромосомы (germline-restricted chromosome, GRC) в половых клетках. Эта хромосома передается преимущественно по материнской линии, отсутствует в соматических ...

11.05.2023
70 лет академика Георгиева в науке: «В биологию попал волей обстоятельств»

... лысенковщины. Я могу привести пример. У нас на занятии по гистологии, посвященном клеточному ядру, преподаватель, серьезный ученый, внушал, что хромосомы – это артефакт фиксации, а на самом деле их не существует. Конечно, и мне, и некоторым другим студентам, да и преподавателю было ...

18.04.2023
Новый способ изучения пространственной организации генома

... специфические белки связываются с ДНК, в результате чего формируются петли. Далее молекула становится еще более компактной – образуются хроматиды и хромосомы. Все эти структуры формируют пространственную организацию генома. Изучение пространственной организации генома человека помогает ...

05.04.2023
Биоинформатический подход помог выявить хромосомную революцию у бабочек

... изучения строения хромосом и проверили их на бабочках-бархатницах. Так удалось увидеть необычные следы бурной хромосомной эволюции: некоторые хромосомы слились вместе, а какие-то их участки повернулись на 180 градусов. Предполагать столь большие изменения ранее было невозможно, ведь ...

09.03.2023
Половая хромосома древнейшей группы ящериц оказалась схожей с хромосомами курицы

... отличающихся от женских особей наличием рудиментарных, то есть недоразвитых, задних конечностей. Исследователи проанализировали половые хромосомы отловленных особей и определили состав их генов. Авторы показали, что самцы этого вида червеобразных ящериц имеют X и Y хромосомы,...

30.01.2023
Древние геномы продемонстрировали, как было устроено сообщество неандертальцев

... находящимися на грани вымирания. Однако неандертальцы не жили в полностью изолированных сообществах. Сравнив генетическое разнообразие Y-хромосомы (которая наследуется от отца к сыну) с разнообразием митохондриальной ДНК (наследуемой от матери), исследователи смогли ответить ...

21.10.2022
7 декабря 2021 года состоялось очередное заседание Президиума Российской академии наук

... изучение генотоксического действия ГМО включает оценку состояния генетического материала на разных уровнях организации (молекулы ДНК — хромосомы); изучение иммунотоксического действия — оценку иммуномодулирующих и сенсибилизирующих свойств ГМО в эксперименте на мышах оппозитно ...

18.04.2022
18 января 2022 года состоялось очередное заседание Президиума РАН

... таксонов. Показана высокая консервативность половых хромосом у млекопитающих с редкими выбросами сильных изменений вплоть до исчезновения Y хромосомы. Охарактеризованы добавочные хромосомы у разных видов и в них обнаружены новые гены; разработана система введения специальных ...

18.04.2022
26 января 2016 года состоялось очередное заседание Президиума Российской академии наук

... подхода в лаборатории впервые осуществлен перенос alphoid TetO -ИХЧ в ЭС клетки мыши, показаны стабильное поддержание и экспрессия синтетической хромосомы альфоидного типа в этих клетках и их дифференцированных потомках в составе тератом и химерных животных. Результаты открывают ...

09.03.2022
17 мая 2016 года состоялось очередное заседание Президиума Российской академии наук

... или геноцентричный подход, при котором результаты анализа белков картируются на соответствующие им белок-кодирующие гены определенной хромосомы. На сегодняшний день в выполнении проекта участвует более 20 стран (США, Канада, Корея, Китай и др.), усилия которых направлены на ...

09.03.2022
Физическими методами от галактических лучей защититься нельзя – Евгений Красавин

... выяснилась важная связь между генетическими нарушениями (генными и структурными мутациями) в определенных хромосомах и работой нейрорецепторов. Хромосомы отвечают за синтез белков, которые участвуют в строительстве рецепторов, осуществляющих взаимодействие различных нейронов. Мутации ...

15.12.2021