Академия

Зинченко Рена Абульфазовна

Зинченко Рена Абульфазовна
член-корреспондент РАН профессор доктор медицинских наук

Телефоны

Адрес электронной почты

Академические должности

Должность

Организационная структура

Дата активности

Должность

член отделения

Организационная структура

Должность

член секции

Организационная структура

Профиль

Научные_интересы:
Зинченко Рена Абульфазовна - специалист в области фундаментальной и прикладной медицинской генетики, автор 760 научных работ, в т.ч 430 статей и монографий (170 WoS, Scopus). Индекс Хирша – 25.
Область научных интересов Зинченко Р.А. включает исследования по генетической и молекулярной эпидемиологии менделирующих наследственных болезней в популяциях РФ, оценка груза и разнообразия частых и редких заболеваний для всего населения и только детского, поиск и изучение этиопатогенеза этнически приуроченных и эндемичных для регионов наследственных заболеваний, исследование их локусной и аллельной гетерогенности, определение основных факторов микроэволюции, определяющих дифференциацию популяций/этносов по грузу и разнообразию наследственной патологии. Данная работа имеет значительный практическую значимость, в том числе для разработки таргетной терапии и популяционных подходов в профилактике наследственных болезней.

Web_of_Science_ResearcherID: A-9554-2016
Ссылка_Web_of_Science: https://publons.com/researcher/2316262/rena-a-zinchenko/
Scopus_Author_ID: 6603422100
Ссылка_Scopus: https://www.scopus.com/authid/detail.uri?authorId=6603422100
РИНЦ_Author_ID: 93625
Ссылка_РИНЦ: https://www.elibrary.ru/author_profile.asp?id=93625
ORCID_ID: 0000-0003-3586-3458
Ссылка_ORCID: https://orcid.org/0000-0003-3586-3458

Научные_публикации:
1: Total hypotrichosis: genetic form of alopecia not linked to hairless gene. Rogaev E.I., Zinchenko R.A., Dvoryachikov G., Sherbatich T., Ginter E.K. Lancet 1999, Sep. 25; 354 (9184): 1097-1098. doi: 10.1016/S0140-6736(99)02816-0. (WoS Q1 IF-79.321)
2: Human Hair Growth Deficiency Is Linked to a Genetic Defect in the Phospholipase Gene LIPH. Kazantseva A., Goltsov A., Zinchenko R., Grigorenko A.P., Abrukova A.V., Moliaka Y.K., Kirillov A.G., Guo Z., Lyle S., Ginter E.K., Rogaev E.I. Science. 2006. Nov.110. 314(5801). P.982-985. doi: 10.1126/science.1133276. (WoS Q1 IF-47.728)
3: Whole exome sequencing links dental tumor to an autosomal-dominant mutation in ANO5 gene associated with gnathodiaphyseal dysplasia and muscle dystrophies. Andreeva T.V., Tyazhelova T.V., Rykalina V.N., Gusev F.E., Goltsov A.Yu., Zolotareva O.I., Aliseichik M.P., Borodina Т.A., Grigorenko A.P., Reshetov D.A., Ginter E.K., Amelina S.S., Zinchenko R.A. and Rogaev E.I. Scientific Reports. 2016. May 24;6:26440. DOI: 10.1038/srep26440 (WoS Q1 IF-4.379)
4: High proportion of W1282X mutation in CF patients from Karachai-Cherkessia. Petrova N.V., Kashirskaya N.Yu., Vasilieva T.A., Timkovskaya E.E., Voronkova A.Yu., Shabalova L.A., Kondrateva E.I., Sherman V.D., Kapranov N.I., Zinchenko R.A., Ginter E.K., Makaov A.Kh-M., Kerem B. Journal of Cystic Fibrosis. 2016 Mar 3. V.15 (3). P.e28-e32. doi: 10.1016/j.jcf.2016.02.003. (WoS Q1 IF-5.482)
5: Autosomal Recessive Hypotrichosis with Woolly Hair Caused by а Mutation in the Keratin 25 Gene Expressed in Hair Follicles. Zernov N.V, Skoblov M.Y., Marakhonov A.V., Shimomura Y., Vasilyeva T.A., Konovalov F.A., Abrukova A.V., Zinchenko R.A. Journal of Investigative Dermatology. 2016. Jun;136(6):1097-105. doi: 10.1016/j.jid.2016.01.037. (WoS Q1 IF-8.551)
6: Molecular Analysis of Patients with Aniridia in Russian Federation Broadens the Spectrum of PAX6 Mutations. Vasilyeva T.A., Voskresenskaya A.A., Käsmann-Kellner B., Khlebnikova O.V., Pozdeyeva N.A., Bayazutdinova G.M., Kutsev S.I., Ginter E.K., Semina E.V., Marakhonov A.V., Zinchenko R.A. Clinical Genetics. 2017. 92. P.639-644 August. PMID: 28321846. doi:10.1111/cge.13019 . (WoS Q1 IF-4.438)
7: Expanding the phenotype of CRYAA nucleotide variants to a complex presentation of anterior segment dysgenesis. Marakhonov A.V., Voskresenskaya A.A., Ballesta M. J., Konovalov F.A., Vasilyeva T.A., Blanco-Kelly F., Pozdeyeva N.A., Kadyshev V.V., Garcia V., Guillen E., Ayuso C., Zinchenko R.A., Corton M. Orphanet Journal of rare diseases. 2020 Aug 13;15(1):207. doi: 10.1186/s13023-020-01484-8 (WoS Q2 IF-3.45)
8: Epidemiology of hereditary diseases in Karachay-Cherkess Republic. Zinchenko R.A., Makaov A.Kh., Marakhonov A.V., Galkina V.A., Kadyshev V.V., El’chinova G.I., Dadali E.L., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Gundorova P., Polyakov A.V., Alexandrova O.U., Kutsev S.I., Ginter E.K. International Journal of Molecular Sciences. 2020, 21(1), 325. doi: 10.3390/ijms21010325 . (WoS Q1 IF-5.542)
9: Epidemiology of rare hereditary diseases in European part of Russia: point and cumulative prevalence. Zinchenko R.A., Ginter E.K., Marakhonov A.V., Petrova N.V., Kadyshev V.V., Vasilyeva T. P., Alexandrova O.U., Polyakov A., Kutsev S.I. Frontiers in Genetics. 2021, 12: 678957, 16 June 2021. doi: 10.3389/fgene.2021.678957. (WoS Q2 IF-4.27)
10: Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Relative Frequencies of PAX6 Mutational Events in a Russian Cohort of Aniridia Patients in Comparison with the World’s Population and the Human Genome // International Journal of Molecular Sciences. 2022, 23, 6690. https://doi.org/10.3390/ijms23126690 (WoS Q1, IF 5.924)

Премия_награда_год_присуждения:
1: Заслуженный деятель науки Российской Федерации, 2020
2: Почетная грамота Министерства образования РФ, 2016
3: Диплом именной премии им. С.Н. Давиденкова РАМН, 2000
4: Диплом Регионального общественного Фонда содействия отечественной медицине РАМН в области «Профилактической медицины», 2008
5: Почетная грамота РАМН «За плодотворный труд по развитию медицинской науки и Здравоохранения», 2009

Место работы и должность

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»; заместитель директора по научно-клинической работе.