С 5 по 7 ноября 2025 года в Томске эксперты из разных регионов России и других стран делились опытом и обсуждали самые актуальные вопросы в сфере генетики в ходе XIV научной конференции «Генетика человека и патология».

Главным тематическим фокусом конференции стало изучение феномена сочетания болезней. Учёные сконцентрировались на исследованиях в области генетики многофакторных заболеваний, их сочетаний и коморбидности с моногенными болезнями и других важных аспектах в области управления состоянием здоровья, активного долголетия и жизнесбережения.

«Сегодня, в эпоху революционных открытий в генетической науке и стремительного развития технологий, именно конференции становятся той важной площадкой, которая обеспечивает поддержание профессионального диалога, содействует общению специалистов и продуктивному обмену опытом — для скорейшего внедрения достижений учёных в клиническую практику, на благо пациентов», — отметил директор Томского НИМЦ РАН академик РАН Вадим Степанов.

Участие в конференции приняли представители ведущих научных и медицинских организаций страны, в числе которых — Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова (Москва), Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского (Москва), НИИ биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича (Москва), Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН (Новосибирск), Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН.

Учёные из разных городов России (Москва, Санкт-Петербург, Нижний Новгород, Курск, Новосибирск, Сургут, Кемерово, Омск, Томск, Якутск) и других стран (Китай, Таиланд, США, Великобритания, Ирландия) представили более 130 докладов. Научный руководитель Томского НИМЦ РАН академик РАН Валерий Пузырёв выступил с актовой лекцией «Син- и дистропии в патологии человека: история, генетика, феноменология».

Особое внимание было уделено прикладным аспектам: несколько специальных «клинических» секций посвятили организации медицинской помощи пациентам с наследственными и врождёнными заболеваниями.

«Наша секция „Транскриптомика и протеомика многофакторных заболеваний“ нацелена на интеграцию геномных и постгеномных данных. Для этого важно, чтобы генетики работали в тандеме со специалистами, которые с помощью постгеномных технологий анализируют живые системы, изучают транскриптомы и протеомы. Эти методы показывают нам уже не вероятность развития того или иного сценария, закодированного в геноме, а его реальную реализацию на уровне мРНК и белков. Комплексное использование омикс-технологий обеспечивает целостное изучение биологических объектов в формате системной биологии, что является основой для персонализированной медицины и углублённого понимания механизмов патогенеза. В этом мы видим ключ к расшифровке причин возникновения заболеваний», — отметила директор Научно-исследовательского института биомедицинской химии им. В.Н. Ореховича (ИБМХ) член-корреспондент РАН Елена Пономаренко.

«Конференция получилась насыщенной, было представлено много интересных докладов. Мой доклад был посвящён онтогенетическим особенностям действия генетических факторов, влияющих на развитие репродуктивной системы и фертильность человека. Высокоразрешающие геномные методы в сочетании с другими методами исследования позволяют более детально оценить состояние генома человека, его различные изменения и генетические варианты. Многие хромосомные аномалии, вариации числа копий (CNV), варианты нуклеотидных последовательностей могут быть мозаичными, существенно различаться между разными клетками, изменяться в динамике в ходе онтогенеза, при патологических процессах, влияя на генотип, развитие и функции пораженного органа или ткани, процессы старения и фертильность. В настоящее время исследования в области медико-биологических наук, развитие персонифицированной медицины, в частности совершенствование диагностики наследственных и многофакторных болезней, персонифицированная оценка состояния здоровья, не представляются возможными без системного подхода с применением различных омиксных технологий, комплексной оценки данных с использованием компьютерных технологий, искусственного интеллекта. За этим будущее, в этом есть главный современный тренд», — рассказал заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова доктор медицинских наук Вячеслав Черных.

«Это была площадка, которая традиционно даёт нам идеи и возможности для сотрудничества. За три насыщенных дня мы обсудили практически все горячие вопросы в сфере медицинской генетики, а также, что очень важно, встретились с томскими коллегами, с которыми сейчас реализуем большой проект: подготовку национальных рекомендаций по интерпретации вариантов в кардиогенетике», — поделилась заведующая лабораторией медицинской генетики Российского научного центра хирургии им. академика Б.В. Петровского Елена Заклязьминская.

Программа конференции традиционно включала конкурс докладов молодых учёных, победители которого получили ценные призы. Следующая, пятнадцатая, научная конференция «Генетика человека и патология» пройдёт в 2027 году и будет посвящена 45-летию НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН.

Организаторы конференции: Министерство науки и высшего образования РФ, Томский НИМЦ РАН, Сибирское отделение РАН, Совет РАН по персонализированной медицине, Научный совет по генетике и селекции РАН, Вавиловское общество генетиков и селекционеров, Российское общество медицинских генетиков, Томское отделение Российского общества медицинских генетиков, Департамент здравоохранения Томской области.

Источник: пресс-служба ТНИМЦ РАН.