Сотрудники НИИ медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН описали редкую мутацию в гене DYNC1H1 у пациента с врождённым пороком развития головного мозга, используя метод секвенирования экзома.

«На обследование в Медико-генетический центр (Генетическую клинику) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН поступил ребёнок с серьёзным поражением центральной нервной системы, лекарственно-устойчивой эпилепсией, недоразвитием мозжечка. Методом хромосомного микроматричного анализа у пациента не было выявлено микроструктурных хромосомных перестроек, поэтому было предложено обследовать пациента и его семью методом секвенирования экзома. В результате мы установили, что причина состояния ребёнка — редкая мутация в гене DYNC1H1, до этого описанная только у двух пациентов в мире», — рассказал младший научный сотрудник лаборатории инструментальной геномики, аспирант НИИ медицинской генетики ТНИМЦ РАН Андрей Зуев.

«Проведённое исследование расширяет наши представления о спектре генов, продукты которых задействованы в развитии центральной нервной системы, а с практической точки зрения демонстрирует ценность применения современных геномных технологий в диагностике наследственных причин врождённых пороков развития головного мозга, характеризующихся высокой генетической гетерогенностью», — прокомментировал руководитель исследовательского коллектива, заместитель директора по научной работе ТНИМЦ РАН, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики ТНИМЦ РАН доктор биологических наук, профессор РАН Игорь Лебедев.

Исследование было выполнено при поддержке гранта РНФ № 21-65-00017. Результаты исследования опубликованы в «Журнале неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова».

Источник: пресс-центр ТНИМЦ РАН.