В ходе заключительного в этом году заседания Учёного совета Томского национального исследовательского центра заместитель директора НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ по научной и лечебной работе, руководитель лаборатории наследственной патологии, профессор доктор медицинских наук Л.П. Назаренко выступила с докладом «Возможности и перспективы пренатальной диагностики в профилактике наследственных болезней и врождённых пороков развития».

Людмила Назаренко уточнила, что пренатальная диагностика нацелена на предотвращение рождения детей с тяжёлыми некорригируемыми пороками развития, социально значимыми моногенными и хромосомными болезнями и, тем самым, на уменьшение генетического груза популяции. Этот вид диагностики позволяет выявить структурные аномалии плода и наследственные заболевания еще до рождения ребёнка, что может служить доказательством необходимости внутриутробного лечения или прерывания беременности.

Существуют инвазивные и неинвазивные методы пренатальной диагностики. Неинвазивные включают оценку состояния плода: УЗИ, скрининг биомаркёров нарушения развития плода в сыворотке матери, скрининг хромосомных нарушений плода с помощью анализа внеклеточной ДНК, выделенной из крови беременной — или неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ).
В 2020–2023 гг. в Томской области родилось 28,2 тыс. детей; специалистами Медико-генетического центра (Генетической клиники) НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ было проведено комплексное обследование 4,5 тыс. беременных до 14 недель (УЗИ плюс биологические маркеры), что позволило определить группу с высоким риском. Среди них 13% — выявленные врожденные пороки развития; 8,2% — уточненные хромосомные аномалии

«Если неинвазивные скрининговые тесты указывают на повышенный риск хромосомных аномалий, для верификации диагноза необходимо использовать инвазивные методы, к которым относятся кордоцентез (исследование крови плода), амниоцентез (исследование слущенных клеток плода) и биопсия ворсин хориона», — сказала Людмила Назаренко.

В семьях, где ранее были диагностированы серьезные заболевания, есть возможность проведения пренатальной диагностики при последующей беременности, чтобы до рождения ребенка выявить такие болезни, как муковисцидоз, несовершенный остеогенез (так называемая «болезнь хрустального человека»), спинальная мышечная атрофия, синдром Хантера и другие. Проведение пренатальной диагностики способствует снижению предотвратимой перинатальной и детской смертности от наследственных заболеваний.

Затронутые в докладе Л.П. Назаренко темы стали предметом активного обсуждения членов Учёного совета Томского НИМЦ.

«Тридцать пять лет назад, в 1988 году, в Томске была впервые проведена пренатальная диагностика хромосомного заболевания — синдрома Патау, и это был один из первых случаев в Советском Союзе. В настоящее время перед нами стоит новая задача — внедрить в практику пренатальной диагнос тики неинвазивный пренатальный тест (НИПТ). Более того, это направление может успешно развиваться в рамках нашего междисциплинарного Центра. Одной из перспективных задач может стать ранняя пресимптоматическая диагностика онкологического заболевания у беременной женщины по анализу внеклеточных нуклеиновых кислот опухолевых клеток, попадающих в кровоток женщины, и также доступных для выявления в ходе процедуры полногеномного НИПТ. Другое возможное направление — это тестирование латентных инфекций в организме будущей матери», — отметил руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, заместитель директора Томского НИМЦ по научной работе  профессор РАН доктор биологических наук Игорь Лебедев.

«Мне кажется показательным снижение младенческой смертности с момента внедрения пренатальной диагностики. Важнейшим шагом в развитии этого направления стала публикация рекомендаций по хромосомному микроматричному анализу, активное участие в разработке которых приняли ученые НИИ медицинской генетики в составе нашего центра», — подчеркнул директор Томского НИМЦ академик РАН Вадим Степанов.

Источник: Томский НИМЦ РАН.