Томские учёные обнаружили ранее не описанный в научной литературе вариант гена MACF1. Выявленная мутация стала причиной возникновения у пациента врождённой аномалии головного мозга и, как следствие, тяжёлой задержки умственного развития и лекарственно-устойчивой эпилепсии. Результаты исследования опубликованы в журнале Discover Medicine. Об этом сообщила пресс-служба Томского национального исследовательского медицинского центра РАН.

Нередко к генетикам обращаются родители, желающие узнать причины генетически обусловленных заболеваний у своих детей. Эта информация полезна не только семьям, планирующим новую беременность, но и врачам-генетикам при подборе терапии для своих пациентов.

«Обнаруженный нами патогенный вариант в гене MACF1 приводит к доминантному заболеванию, для проявления которого достаточно повреждения всего одной копии гена. Более того, этот вариант возник de novo. Для семьи это значит, что причина заболевания возникла случайно и не унаследована от одного из родителей. Обладая этой информацией, у родителей появляется высокий шанс рождения последующих детей без выявленного генетического нарушения», — рассказала научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики ТНИМЦ РАН кандидат медицинских наук Елизавета Фонова.

«Наше исследование расширяет представление о генетической гетерогенности редкого типа врожденного порока развития коры головного мозга — лиссэнцефалии, — отметил руководитель исследовательского коллектива, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, руководитель лаборатории онтогенетики НИИ медицинской генетики ТНИМЦ РАН доктор биологических наук профессор РАН Игорь Лебедев. — На сегодня специалистам известно о 16 различных генетических формах такого порока развития, связанных с мутациями в 31 гене. Шесть известных вариантов гена MACF1 приводят к развитию лиссэнцефалии 9-го типа. До настоящего времени в мире было описано всего десять таких пациентов. Мы описали нового пациента с новым, не известным ранее седьмым вариантом. С одной стороны, это подтверждает сложность и многообразие генетических причин, приводящих к аномалиям развития головного мозга. С другой стороны, полученный результат демонстрирует значимость применения современных геномных технологий, доступных в НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ РАН, для диагностики генетически гетерогенных наследственных заболеваний».

По словам Игоря Лебедева, это яркая иллюстрация ценности командной работы с участием врачей Генетической клиники института, кафедры неврологии и нейрохирургиии Сибирского государственного медицинского университета, лабораторных и молекулярных генетиков, биоинформатиков в клинической интерпретации результатов геномных тестов.

Исследование было выполнено при поддержке гранта РНФ № 21-65-00017.