Сотрудники лаборатории клинической иммуногенетики НИИ клинической и экспериментальной лимфологии – филиала ИЦиГ СО РАН совместно с коллегами из Новосибирского филиала МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С.Н. Федорова» занимаются разработкой и клинической апробацией нового метода генетической диагностики глаукомы. В перспективе разработка ученых поможет определять предрасположенность или резистентность к заболеванию у родственников пациентов с установленной глаукомой и будет полезна при проведении профосмотров.

Глаукома – офтальмологическое заболевание, характеризующееся повышением внутриглазного давления и последующими сужением полей зрения, снижением остроты зрения и атрофией зрительного нерва. Пациент с глаукомой должен постоянно принимать препараты, снижающие уровень внутриглазного давления. Для увеличения оттока глазной жидкости часто требуется хирургическое вмешательство. В настоящее время глаукома является одной из основных причин инвалидности по зрению и слепоты в мире.

Новосибирские ученые в рамках междисциплинарных исследований задумались о возможности ранней диагностики и определения предрасположенности к заболеванию на генетическом уровне. Известно, что родственники пациентов с определенными болезнями в несколько раз чаще, чем остальные люди, страдают от этих же заболеваний. Одинаковые болезни бывают у однояйцевых близнецов, даже если они воспитываются в разных условиях.

Круг генов, которые участвуют в реализации этой предрасположенности, известен. Это гены главного комплекса гистосовместимости (они отвечают за индивидуальные особенности строения и состава тканей нашего организма) и многие гены иммунного ответа. Последние участвуют в формировании основных процессов, задействованных в патогенезе заболеваний: воспаления, развития соединительной, рубцовой ткани (склероз и фиброз), регуляции развития кровеносной и лимфатической систем и др. Особенность этих генов – полиморфизм: в разных организмах один и тот же ген может быть выражен многими вариантами.

В настоящее время известен целый ряд генов, ассоциированных с развитием наиболее распространенной формы глаукомы – первичной открытоугольной глаукомы. При этом в развитии заболевания могут участвовать сочетания полиморфизмов различных генов. Задачей исследователей было выявить варианты генома, то есть совокупность разных генов, которые будут ассоциированы либо с высокой степенью предрасположенности к развитию глаукомы, либо, наоборот, с резистентностью к этому заболеванию. Ученые исследовали ДНК пациентов с уже установленной глаукомой и ДНК людей из контрольной группы, не страдавших от этого заболевания.

Итогом работы, которая продолжалась около 10 лет, стала разработка и клиническая апробация нового способа прогноза развития глаукомы на основе биоинформационного анализа участков генома.

– Мы выявили те варианты генома, которые у пациентов с развившейся глаукомой обнаруживаются в 70–80 % случаев. Это значит: если мы будем исследовать здоровых людей и установим у них структуру генома этих участков, то сможем определить степень предрасположенности к развитию заболевания.

Если такая предрасположенность выявлена в высокой степени, пациент попадает в группу риска. Таким людям необходимо находиться под наблюдением офтальмологов, проходить профилактические мероприятия и при развитии первых признаков болезни (а это повышение внутриглазного давления) принимать необходимые препараты, чтобы замедлить ее прогрессирование, – рассказывает руководитель лаборатории клинической иммуногенетики НИИКЭЛ, д.м.н., профессор, академик РАН Владимир Коненков.

Методы ранней диагностики особенно важны на доклинической стадии, когда заболевание еще не начало проявляться. Также важен прогноз вероятности развития болезни для клинически здоровых людей. Врачи и ученые уверены, что генетическая диагностика предрасположенности к глаукоме имеет большое значение для родственников пациентов, прежде всего для их детей. Фактор предрасположенности или резистентности к развитию болезни необходимо учитывать и при выборе будущей профессии, если она напрямую связана с требованиями к остроте зрения.

Для проведения такого исследования пациенту нужно будет сдать анализ крови, из которой ученые выделяют ДНК и делают молекулярно-генетический анализ.

В конце 2022 года исследователи представили результаты своей работы на Всероссийской офтальмологической конференции «Глаукома. избранные вопросы патогенеза, профилактики, диагностики, лечения», которая прошла в Новосибирском филиале МНТК «Микрохирургия глаза» им. акад. С. Н. Федорова». В ближайших планах участников проекта представление полученных в исследованиях данных на IV Всероссийской научно-практической конференции с международным участием «Лечение глаукомы: инновационный вектор – 2023».

Сейчас исследователи планируют увеличить группу пациентов, на которых апробируется метод. Следующим этапом работы могут стать многоцентровые клинические исследования по сети филиалов МНТК в разных городах России. Все это позволит подтвердить достоверность выводов ученых и в перспективе ввести генетическую диагностику предрасположенности к глаукоме в клиническую практику.

Источник: НИИКЭЛ – филиал ИЦиГ СО РАН.