Исследователи Института цитологии РАН (ИНЦ РАН) и НМИЦ им. В.А. Алмазова разработали клеточную модель для изучения механизмов развития синдрома Синглтона-Мертена — редкого генетического заболевания человека, характеризующегося аномальной кальцификацией (опасным отложением солей кальция в клетках сердца, сосудов и других органов). Результаты исследования опубликованы в научном журнале Human Cell, а полученные модели позволят уточнить представление о механизмах развития синдрома Синглтона-Мертена, что в перспективе может использоваться в поисках методов терапии данной патологии.

Синдром Синглтона-Мертена (ССМ) — редкое генетическое заболевание, связанное с аномальной кальцификацией и аномалиями скелета. Его основные симптомы включают патологическую кальцификацию тканей организма – сердца, сосудов и других органов. В силу того, что данное заболевание проявляется нечасто, ранее не существовало научных клеточных моделей для его изучения.

«Нам впервые удалось получить индуцированные плюрипотентные стволовые клетки из крови пациента с синдромом Синглтона-Мертена, у которого возникла множественная кальцификация сосудов уже в раннем возрасте вследствие мутации в одном из генов. Из этого материала мы затем получили линию репрограммированных клеток с генетическим заболеванием, из которой мы можем дифференцировать (то есть получать производные) с различными характеристиками», — рассказала заведующая лабораторией регенеративной биомедицины ИНЦ РАН Анна Малашичева.

Редкий пациент подросткового возраста был найден при поддержке специалистов НМИЦ им. В.А. Алмазова, где и был собран биологический материал (кровь). Затем учёные ИНЦ РАН выделили из крови клетки, несущие ядра, внесли в них четыре гена и репрограммировали — получили образцы, которые соответствуют клеткам очень раннего эмбриона.

Благодаря специальному оборудованию и профильным специалистам полученная клеточная модель может храниться в ИНЦ РАН сколько угодно долго и использоваться для изучения механизмов синдрома Синглтона-Мертена.

«Собранные клетки позволяют нам глубже изучить механизм патологической кальцификации, а это, в свою очередь, помогает нам в поисках терапии, которая будет способна затормозить патологию», — пояснила Анна Малашичева.

В исследовании приняли участие учёные из ИНЦ РАН, а также Научного центра мирового уровня «Центр персонализированной медицины», в создании которого приняли участие НМИЦ им. В.А. Алмазова, а также Институт экспериментальной медицины.

Источник: пресс-служба ИНЦ РАН.