Академик Куцев Сергей Иванович

25 августа

Академик Куцев Сергей Иванович

60 лет

Персональная страница

Сергей Иванович Куцев родился 25 августа 1965 года.

В 1988 году окончил лечебный факультет Ростовского ордена Дружбы народов медицинского института (РОДНМИ), затем там же окончил аспирантуру. Далее в Ростовском государственном медицинском университете (РостГМУ): в 1991–2000 гг. — ассистент, в 2000–2006 гг. — доцент, в 2006–2011 гг. — заведующий лабораторией медицинской генетики. Одновременно по совместительству на факультете усовершенствования врачей РостГМУ: с 2006 года — доцент, затем профессор курса генетики и лабораторной генетики. В 2013–2018 гг. — заведующий кафедрой молекулярной и клеточной генетики в «Российском национальном исследовательском медицинском университете им. Н.И. Пирогова», одновременно — заведующий Лабораторией мутагенеза в ФГБУ «Медико-генетический научный центр РАМН» (ФГБНУ «МГНЦ»). В 2012–2015 гг. — заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ». С 2015 года — директор ФГБНУ «МГНЦ» (с 2019 года — ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»). Профессор кафедры медицинской генетики Института высшего и дополнительного профессионального образования ФГБНУ «МГНЦ».

Член-корреспондент РАН с 2016 года, академик РАН с 2022 года — Отделение медицинских наук.

Академик С.И. Куцев — один из самых авторитетных специалистов в области медицинской генетики. Его научные интересы — диагностика и лечение наследственных болезней, генетика онкологических заболеваний, неонатальный скрининг, организация медико-генетической службы.

С.И. Куцев принимает активное участие в организации медицинской и научной деятельности в России. С 2012 года по настоящее время С.И. Куцев — главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения РФ, с 2022 года — заместитель председателя Высшей аттестационной комиссии при Министерстве науки и высшего образования РФ, председатель Этического комитета Минздрава России, член Консультативной группы по научно-технологическому развитию Совета при Президенте Российской Федерации по науке и образованию, член Научно-практического совета Минздрава России, член Экспертного совета Президентского фонда «Круг добра», заместитель Председателя рабочей группы по орфанным заболеваниям Комитета по здравоохранению Государственной Думы Федерального Собрания РФ, член Координационного совета при Минздраве России по биоэтике.

С.И. Куцев уделяет много внимания работе в профессиональных ассоциациях и обществах. Президент Ассоциации медицинских генетиков России, вице-президент Вавиловского общества генетиков и селекционеров, член президиума правления Российского общества медицинских генетиков. Член правления международного научного консорциума ORPHANET, член международного научного консорциума European LeukemiaNet (ELN), член Европейского общества генетики человека (ESHG) и Европейского общества наследственных болезней обмена (SIEM).

В медицине направление генетики в последние годы развивается бурно — поскольку даёт возможности рано диагностировать и, главное, лечить многие наследственные болезни. Постоянно расширяется программа скрининга новорождённых — чтобы успеть «поймать» генетические недуги ещё до появления симптомов и помочь ребёнку, начав лечение сразу же, когда шансы на успех выше.

Под руководством и при участии С.И. Куцева в этой сфере изучены генетическая эпидемиология орфанных наследственных заболеваний, для которых разработана патогенетическая терапия; разработаны принципы генетической диагностики наследственных болезней с использованием современных методов геномного анализа; разработаны научные основы расширения программы неонатального скрининга на наследственные болезни в РФ; изучены генетические/эпигенетические основы персонализированной терапии наиболее частых наследственных (муковисцидоз, фенилкетонурия) и онкологических (хронический милолейкоз, рак молочной железы) заболеваний; исследованы генотоксические свойства некоторых углеродных наночастиц; разработан эффективный алгоритм диагностики и мониторинга терапии хронического миелолейкоза ингибиторами тирозинкиназ.

С.И. Куцев организатор ежегодных междисциплинарных научно-практических мероприятий — Конгресса с международным участием «Орфанные болезни» и Международного форума по диагностике и лечению орфанных болезней «Содружество без границ». Международные форумы проходили в разные годы в Москве, Алма-Ате, Ташкенте и собирали международную аудиторию более 5000 участников. Он ежегодно принимает участие в организации и выступает с докладами на таких значимых мероприятиях, как Конгресс педиатров России «Актуальные вопросы педиатрии», Российский Конгресс «Инновационные технологии в педиатрии и детской хирургии», Съезды и конференции Российского общества медицинских генетиков и Вавиловского общества генетиков и селекционеров. Ежегодно С.И. Куцев выступает с более 30 докладами по различным вопросам медицинской генетики.

Десять лет С.И. Куцев — директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова (МГНЦ) — ведущего отечественного научного и медицинского учреждения медико-генетического профиля, которое работает с редкими генетическими заболеваниями (частота случаев — один на 10 тысяч населения, или — один на миллион, или это вообще единичные случаи на всю страну). Центр был ведущим профильным медицинским учреждением в советское время — он и сейчас остается флагманом в области диагностики, профилактики наследственных заболеваний. Что важно: Н.П. Бочков приступил к организации этого учреждения сразу после тяжёлого периода лысенковщины, когда это учение доминировало в биологии и в медицине. В течение 20 лет — с 1948 года после известной сессии ВАСХНИЛ до конца 60-х годов — в России не было генетики: за это время произошло сильное отставание от мировой генетической науки. Академией медицинских наук СССР было принято решение о создании Института медицинской генетики, который был организован в 1969 году: были организованы первые научные конференции, первые экспедиции, организовывалась как клиническая, так и лабораторная генетика.

МГНЦ под руководством С.И. Куцева занимается наследственными заболеваниями или онкологическими, которые тоже считаются генетическими болезнями соматических клеток — т. е. теми болезнями, где реально установлена определённая роль гена в развитии заболевания, что позволяет разрабатывать очень эффективное лечение. Получило развитие направление «Клиническая генетика». Когда речь о диагностике наследственных заболеваний — основная роль принадлежит клиницистам: какой они ставят диагноз, какие назначают исследования. Очень важно фенотипирование — это клиническая картина, проявление заболевания: задача — описывать клиническую картину в терминах Human Phenotype Ontology, то есть стандартизовано, чтобы была возможность оценивать различные группы пациентов по определённым признакам. Глубокое фенотипирование — это когда пациента нужно описать, используя 10 тыс. признаков. Это позволяет находить новые заболевания, сопоставляя данные молекулярных исследований, открывать новые гены, искать подходы к лечению. Поэтому клиническая генетика получила важное развитие в Центре.

Здесь открыты нескольких лабораторий, которые занимаются полногеномными исследованиями, хотя это не всегда анализ всего генома — это может быть анализ панелей генов для определённой группы заболеваний, т. н. «экзомное секвенирование» — анализ 22 тыс. известных учёным генов. Но может быть и полногеномное исследование — когда анализируется весь геном, т. е. более 3 миллиардов нуклеотидов.

Уникальное направление — функциональная геномика: изучение генома сопровождает появление таких знаний, как новые варианты в последовательности нуклеотидов. Сегодня учёные знают функцию только семи с небольшим тысяч генов, т. е. изучение генома — это большая, длительная работа на перспективу.

В МГНЦ действуют более 30 научно-диагностических программ, здесь собрана уникальная коллекция образцов ДНК, крови и клеточных культур. ЦКП «Биобанк» насчитывает почти 4000 образцов культур фибробластов, полученных от пациентов с редкими и ультраредкими наследственными заболеваниями. Клеточные культуры используются для разработки тест-систем для диагностики и лекарственных препаратов для лечения генетических заболеваний.

В течение года на приём в МГНЦ приходит более 12 тысяч семей, для которых проводится генетическое обследование на самом высоком профессиональном уровне. Дополнительно проводится более 80 тысяч генетических исследований для пациентов из всех регионов России. МГНЦ работает как референсный центр для программы неонатального скрининга. Важная составляющая работы МГНЦ — образовательная деятельность. В Центре создан Институт высшего и дополнительного профессионального образования, в котором функционирует 11 уникальных кафедр. Более 80 высококвалифицированных преподавателей, профессоров и доцентов, обучают более 30 ординаторов в год по специальностям «генетика» и «лабораторная генетика». В год сотрудники МГНЦ проводят несколько десятков циклов повышения квалификации для врачей разных специальностей — неврологов, пульмонологов, офтальмологов и т. п.

Из интервью С.И. Куцева: «Одним из значительных достижений, я бы сказал, великих, отечественной профилактической медицины стало то, что с 2023 года в России проводится скрининг на 36 заболеваний (а раньше их было только пять). В стране в 2023-м году родились 1 миллион 256 тысяч 187 детей. Обследован 1 миллион 231 тысяча 401 ребенок. То есть 98 процентов. Это хороший результат даже по мировым меркам. Мы выявили 676 детей и подтвердили им диагноз наследственного заболевания. Все они получили лечение. Мы выявили их до появления первых симптомов заболевания. Теперь, где бы ни родился ребёнок, образец крови новорождённого будет отправлен в один из десяти центров нашей страны, там будет проведён расширенный скрининг. Одиннадцатый центр — это референсный Центр имени Н.П. Бочкова, который выносит окончательный вердикт: есть заболевание или его нет. Намного эффективнее устанавливать диагноз на доклинической стадии, когда генетическая поломка ещё не разрушила организм ребенка, и начинать лечить сразу. Конечно, было, всё-таки, несколько отказов от лечения и от самой диагностики — увы, не все молодые мамы, не все молодые папы, бабушки и дедушки знают о наследственных заболеваниях, о важности их своевременного лечения и раннего выявления.

Есть и пренатальный скрининг, когда все беременные обследуются на синдром Дауна и на врождённые пороки центральной нервной системы — дефекты нервной трубки.

Огромную роль в обеспечении лекарственными препаратами маленьких пациентов с орфанными наследственными заболеваниями играет фонд „Круг добра” — он был создан указом Президента России. Есть такой дополнительный налог в 2 % от тех заработков, которые превышают 5 млн руб. в год — эти суммы аккумулируются и предоставляются фонду для оплаты дорогостоящего лечения. Фонд „Круг добра” работает очень активно: как только появляется новый орфанный препарат за рубежом, его начинают закупать, даже если он ещё не зарегистрирован в нашей стране. Наши компании увидели, что тут есть поле для деятельности, и тоже начали создавать препараты под потребности „Круга добра”.

Программа неонатального скрининга будет развиваться — на неё выделяется сейчас около двух миллиардов рублей в год. Это для того, чтобы обследовать всех новорождённых и выявить тех, кому можно помочь. Еще около 200 миллиардов — это средства на лечение, на закупку лекарств, которую проводит фонд „Круг добра”. Огромные деньги! В России складывается система оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, которая практически не имеет аналогов во всём мире.

Слово „скрининг” означает исследование здоровых для выявления патологии, без медико-генетического консультирования не обойтись. Уже разработаны тест-системы, то есть в скрининг можно включить новые заболевания. Расширение неонатального скрининга — важнейшая задача, она позволит выявлять пациентов в ранней доклинической стадии и помочь им избежать инвалидизации. Необходим и селективный скрининг для своевременной трансплантации костного мозга и назначения ферментозаместительных препаратов. Как расширенный скрининг, так и наличие фонда „Круг добра” — это признак социально ориентированного государства».

«Генетика развивается быстрее, чем семимильными шагами: то, что казалось недавно невероятным, сейчас — обычно. Специальное программное обеспечение для использования искусственного интеллекта позволяет расшифровывать огромные данные, анализировать геном конкретных пациентов, находить изменения, приводящие к болезням. Несколько лет назад расшифровать геном человека стоило миллион долларов, а сейчас тоже дороговато, но это уже несколько сотен долларов.

Фундаментальные исследования в генетике — это изучение структуры и функций генома. Генетика — это фундаментальная наука, но исследования, которые мы проводим, прямо сейчас входят в практику. Это диагноз и это лечение».

Под руководством С.И. Куцева выполнены 2 докторские и 5 кандидатских диссертаций.

Он — автор более 500 печатных работ, из них 4 монографий, 17 методических пособий и рекомендаций, 6 патентов на изобретения и авторских свидетельств, 4 баз данных. В 2023 году под редакцией С.И. Куцева издано национальное руководство «Неонатальный скрининг» — в нём собраны самые современные данные об обследовании детей на наследственные болезни.

С.И. Куцев — член редколлегий научных журналов «Медицинская генетика», «Вестник Российской академии медицинских наук», «Педиатрия. Журнал имени Г.Г. Сперанского», «Вопросы детской диетологии».

С.И. Куцев ведёт активную работу в Российской академии наук как член бюро Секции медико-биологических наук ОМед РАН, член бюро Научного совета РАН по генетике и селекции, член Научного совета РАН по персонализированной медицине, член Научного совета РАН по генно-инженерной деятельности. Председатель диссертационного совета Д 24.1.168.01 на базе ФГБНУ «МГНЦ».

Награждён орденом Пирогова (2024 г.). Удостоен золотой медали имени С.Н. Давиденкова, Российской академии наук, за цикл работ «Генетика орфанных болезней» (2020 г.), премии «Призвание» — за создание и внедрение неонатального скрининга на 36 групп редких заболеваний (2025 г.) — в номинации «За создание нового метода диагностики». Отмечен грамотой Министерства здравоохранения и социального развития РФ, медалью «За вклад в реализацию государственной политики в области образования и научно-технологического развития» Минобрнауки России, юбилейной медалью «300 лет Российской академии наук», дипломом и медалью имени С.Н. Давиденкова Российского общества медицинских генетиков, национальной премией Союза пациентов и пациентских организаций по редким заболеваниям «Синяя птица», Всероссийского союза пациентов «Серебряная линия», знаком общественного признания «Жму руку» центра помощи пациентам «Геном» и АНО «Дом редких».