Состав Академии

Научные интересы

Изучение генетической гетерогенности менделирующих заболеваний.

Генетическое картирование новых локусов моногенных болезней.

Поиск частых для определённых этносов и территорий Российской Федерации мутаций, приводящих к наследственным заболеваниям.

Разработка новых методик ДНК-диагностики моногенных заболеваний человека, создание NGS-панелей для диагностики гетерогенных наследственных заболеваний.

Внедрение в практику и оптимизацию методов анализа экзома и генома человека.

Создание алгоритмов молекулярной диагностики моногенных заболеваний.

Научные публикации

• A New Variant of Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2 is Probably the Result of a Mutation in the Neurofilament-Light Gene. Mersiyanova I.V., Polyakov A.V., Dadali E.L., Petrin A.N., Evgrafov O.V., Sitnikov V.F., Oparin R.B., Perepelov A.V. American Journal of Human Genetics. 2000. Т. 67. № 1. С. 37-46.
• On the Origin and Frequency of the 35delg Allele In Gjb2-Linked Deafness in Europe. Anichkina A., Kulenich T., Zinchenko S., Shagina I., Polyakov A., Ginter E., Evgrafov O., Viktorova T., Khusnitdonova E. European Journal of Human Genetics. 2001. Т. 9. № 2. С. 151
• 657del5 Mutation in The Gene for Nijmegen Breakage Syndrome (Nbs1) in a Cohort of Russian Children with Lymphoid Tissue Malignancies and Controls. Resnick I.B., Kondratenko I., Pashanov E., Togoev O., Polyakov A., Roumiantsev A.G., Maschan A.A., Karachunsky A., Timakov A., Tverskaya S., Evgrafov O. American Journal of Medical Genetics. Part A.. 2003. Т. 120 A. № 2. С. 174-179.
• Mutant Small Heat-Shock Protein 27 Causes Axonal Charcot-Marie-Tooth Disease and Distal Hereditary Motor Neuropathy. Evgrafov O.V., Mersiyanova I., Schagina O., Dadali E., Vasserman N., Tverskaya S., Polyakov A., Irobi J., Dierick I., Verpoorten N., De Jonghe P., Timmerman V., Van Den Bosch L.V., Robberecht W., Leung C.L., Liem R.K.H., Van Impe K., Gettemans J., Fedotov V., Auer-Grumbach M. et al. Nature Genetics. 2004. Т. 36. № 6. С. 602-606.
• Mutations in the Mitochondrial Gtpase Mitofusin 2 Cause Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 2a. Züchner S., Schröder J.M., Rochelle J., Pericak-Vance M.A., Vance J.M., Mersiyanova I.V., Dadali E.L., Evgrafov O., Polyakov A.V., Muglia M., Patitucci A., Quattrone A., Bissar-Tadmouri N., Battologlu E., Zappia M., Nelis E., De Jonghe P., Timmerman V., Senderek J., Parman Y. et al. Nature Genetics. 2004. Т. 36. № 5. С. 449-451.
• Genetic Analysis of Autosomal Recessive Osteopetrosis in Chuvashiya: The Unique Splice Site Mutation in Tcirg1 Gene Spread by the Founder Effect. Bliznetz E.A., Tverskaya S.M., Zinchenko R.A., Nikulin M.V., Ginter E.K., Polyakov A.V., Abrukova A.V., Savaskina E.N., Kirillov A.G. European Journal of Human Genetics. 2009. Т. 17. № 5. С. 664-672.

Место работы и должность

Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», зав. лабораторией ДНК-диагностики.